Síndrome de DiGeorge: Diagnóstico e Fisiopatologia Neonatal

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Um recém-nascido de 3 dias de vida apresenta episódios de tremores de extremidades e irritabilidade. O exame físico revela implantação baixa das orelhas, micrognatia e um sopro cardíaco sistólico em borda esternal esquerda. Os exames laboratoriais confirmam hipocalcemia grave. A avaliação imunológica inicial demonstra uma redução acentuada no número total de linfócitos T circulantes, enquanto os níveis de imunoglobulinas e a contagem de linfócitos B estão dentro da normalidade para a idade. Considerando a origem embriológica comum das estruturas afetadas, qual é o mecanismo fisiopatológico primário da deficiência imunológica descrita?

Alternativas

1. A) Ausência de sinalização via tirosina quinase para maturação de pré-linfócitos B.
2. B) Defeito na fusão do fagossoma com o lisossoma em neutrófilos e macrófagos.
3. C) Falha no desenvolvimento da terceira e quarta bolsas faríngeas, gerando hipoplasia tímica.
4. D) Mutação na cadeia gama comum de receptores de citocinas, impedindo a proliferação linfoide.

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