Síndrome de DiGeorge: Diagnóstico e Fisiopatologia Neonatal

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Um recém-nascido de 3 dias de vida apresenta episódios de tremores de extremidades e irritabilidade. O exame físico revela implantação baixa das orelhas, micrognatia e um sopro cardíaco sistólico em borda esternal esquerda. Os exames laboratoriais confirmam hipocalcemia grave. A avaliação imunológica inicial demonstra uma redução acentuada no número total de linfócitos T circulantes, enquanto os níveis de imunoglobulinas e a contagem de linfócitos B estão dentro da normalidade para a idade. Considerando a origem embriológica comum das estruturas afetadas, qual é o mecanismo fisiopatológico primário da deficiência imunológica descrita?

Alternativas

1. A) Ausência de sinalização via tirosina quinase para maturação de pré-linfócitos B.
2. B) Defeito na fusão do fagossoma com o lisossoma em neutrófilos e macrófagos.
3. C) Falha no desenvolvimento da terceira e quarta bolsas faríngeas, gerando hipoplasia tímica.
4. D) Mutação na cadeia gama comum de receptores de citocinas, impedindo a proliferação linfoide.

Pérola Clínica

Lembre-se do mnemônico CATCH-22: Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia, relacionados à deleção no cromossomo 22.

Contexto Educacional

A Síndrome de DiGeorge, frequentemente associada à microdeleção 22q11.2, é uma imunodeficiência primária causada pela falha no desenvolvimento embrionário das terceira e quarta bolsas faríngeas. Essas estruturas são precursoras do timo, das glândulas paratireoides e de partes do arco aórtico e face. Clinicamente, o recém-nascido pode apresentar hipocalcemia grave (causando tremores e convulsões) e sopros cardíacos decorrentes de malformações conotruncais (como Tetralogia de Fallot ou arco aórtico interrompido). O diagnóstico imunológico revela linfopenia T acentuada, mas com níveis normais de linfócitos B e imunoglobulinas, o que a diferencia de imunodeficiências combinadas. O manejo exige correção imediata da hipocalcemia, avaliação cardiológica cirúrgica e cuidados rigorosos contra infecções oportunistas. O diagnóstico definitivo é realizado por análise genética, como o teste de FISH ou microarray cromossômico.

Perguntas Frequentes

Por que os linfócitos B estão normais se os T estão baixos?

Porque os linfócitos B maturam na medula óssea, que não é afetada na Síndrome de DiGeorge, ao contrário do timo.

Qual a relação entre o coração e o sistema imune neste caso?

Nenhuma funcional direta, mas ambos compartilham a mesma origem embriológica (crista neural e bolsas faríngeas) durante o desenvolvimento do arco aórtico e face.

O paciente pode ter infecções virais frequentes?

Sim, a deficiência de células T compromete a resposta contra vírus, fungos e patógenos intracelulares.

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