IFF/Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira (RJ) — Prova 2024
Lactente com cardiopatia, hipoplasia mandibular, hipertelorismo, malformação de orelhas, hipocalcemia neonatal, atraso de desenvolvimento e hipoplasia de timo. A síndrome genética compatível com as alterações descritas é:
DiGeorge = CATCH-22: Cardiopatia, Anomalias Faciais, Hipoplasia Tímica, Hipocalcemia, Deleção 22q11.2.
A Síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2) é caracterizada por um espectro de anomalias, incluindo cardiopatias congênitas (especialmente do trato de saída), anomalias faciais (hipoplasia mandibular, hipertelorismo, malformação de orelhas), hipoplasia ou aplasia do timo (levando a imunodeficiência) e hipocalcemia neonatal devido a hipoplasia das paratireoides. O atraso de desenvolvimento também é comum.
A Síndrome de DiGeorge, também conhecida como Síndrome da Deleção 22q11.2, é uma das síndromes genéticas mais comuns, com uma incidência estimada de 1 em 4.000 nascidos vivos. É uma condição complexa que resulta de um defeito no desenvolvimento do terceiro e quarto arcos faríngeos, levando a um espectro de anomalias que afetam múltiplos sistemas orgânicos. O reconhecimento precoce é crucial para o manejo adequado das diversas manifestações clínicas e para melhorar o prognóstico dos pacientes. A fisiopatologia central da Síndrome de DiGeorge reside na deleção de uma pequena porção do cromossomo 22, especificamente na região q11.2. Essa deleção afeta múltiplos genes, resultando em um desenvolvimento anormal de estruturas derivadas dos arcos faríngeos. Clinicamente, a síndrome é caracterizada por cardiopatias congênitas (como tetralogia de Fallot, interrupção do arco aórtico), anomalias faciais dismórficas (hipoplasia mandibular, hipertelorismo, fenda palatina, malformações de orelhas), hipoplasia ou aplasia do timo (resultando em imunodeficiência de células T), e hipoplasia das glândulas paratireoides (causando hipocalcemia neonatal). O atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e problemas de aprendizado também são achados frequentes. O tratamento da Síndrome de DiGeorge é multidisciplinar e focado no manejo das manifestações específicas. A hipocalcemia neonatal requer suplementação de cálcio e vitamina D. A imunodeficiência pode exigir profilaxia antimicrobiana e, em casos graves de aplasia tímica, transplante de timo. As cardiopatias são corrigidas cirurgicamente. O prognóstico varia amplamente dependendo da gravidade das anomalias, especialmente as cardíacas e imunológicas. É fundamental que os residentes estejam aptos a identificar os sinais e sintomas dessa síndrome para garantir um diagnóstico rápido e uma intervenção terapêutica precoce, otimizando a qualidade de vida e a sobrevida desses pacientes.
A Síndrome de DiGeorge é classicamente associada à tétrade CATCH-22: Cardiopatia congênita (especialmente defeitos do trato de saída), Anomalias faciais (hipoplasia mandibular, hipertelorismo, malformações de orelhas), Hipoplasia ou aplasia do Timo (com imunodeficiência de células T), Hipocalcemia (devido a hipoplasia das paratireoides) e deleção no cromossomo 22q11.2. Atraso de desenvolvimento também é comum.
A hipocalcemia neonatal na Síndrome de DiGeorge ocorre devido à hipoplasia ou aplasia das glândulas paratireoides, que são responsáveis pela produção do paratormônio (PTH). A deficiência de PTH leva à diminuição da reabsorção de cálcio nos rins e da liberação de cálcio dos ossos, resultando em baixos níveis séricos de cálcio.
A hipoplasia ou aplasia do timo na Síndrome de DiGeorge compromete o desenvolvimento e a maturação dos linfócitos T. Isso resulta em uma imunodeficiência de células T, tornando os indivíduos suscetíveis a infecções recorrentes, especialmente por patógenos intracelulares e oportunistas, e pode afetar a resposta a vacinas.
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