Síndrome de DiGeorge: Diagnóstico e Manejo Clínico

FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2025

Enunciado

Um recém-nascido do sexo masculino, nascido de parto cesáreo a termo, apresenta cianose central nas primeiras horas de vida. O exame físico revela hipoplasia facial, micrognatia, fenda palatina e sopro cardíaco significativo. Um ecocardiograma mostra a presença de uma tetralogia de Fallot. O hemograma revela linfopenia e os níveis de cálcio estão abaixo do normal. A investigação diagnóstica sugere hipoplasia tímica. O cariótipo e o exame molecular revelam deleção na região cromossômica 22q11.2. Com base no quadro clínico descrito, qual a conduta para o manejo a longo prazo deste paciente?

Alternativas

1. A) Iniciar reposição de imunoglobulinas mensais para prevenir infecções graves.
2. B) Indicar profilaxia com antibióticos de longo prazo devido à ausência de produção de anticorpos.
3. C) Iniciar reposição de cálcio e monitorar a função imunológica, podendo considerar transplante de timo em casos graves.
4. D) Encaminhar para transplante de células-tronco hematopoiéticas devido à imunodeficiência grave combinada.

Pérola Clínica

CATCH-22: Cardiac (Fallot), Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia.

Resumo-Chave

A Síndrome de DiGeorge resulta de falha no desenvolvimento das 3ª e 4ª bolsas faríngeas, cursando com defeitos cardíacos e imunodeficiência de células T.

Contexto Educacional

A Síndrome de DiGeorge, ou síndrome da deleção 22q11.2, é uma das imunodeficiências primárias mais comuns. O quadro clínico é extremamente variável, mas a tríade clássica envolve cardiopatia conotruncal, hipocalcemia por hipoparatireoidismo e imunodeficiência por hipoplasia tímica. O manejo a longo prazo requer vigilância multidisciplinar: reposição de cálcio e vitamina D, correção cirúrgica das cardiopatias e fendas palatinas, além de suporte imunológico e acompanhamento do desenvolvimento neuropsicomotor, já que há risco aumentado de transtornos psiquiátricos na vida adulta.

Perguntas Frequentes

Por que ocorre hipocalcemia na Síndrome de DiGeorge?

A hipocalcemia decorre do hipoparatireoidismo congênito. As glândulas paratireoides originam-se das mesmas bolsas faríngeas (3ª e 4ª) que o timo, e sua hipoplasia leva à deficiência de PTH, sendo uma emergência metabólica neonatal comum nesses pacientes.

Qual a cardiopatia congênita mais associada?

Os defeitos conotruncais são os mais frequentes, destacando-se a Tetralogia de Fallot, o arco aórtico interrompido e o truncus arteriosus. Qualquer neonato com essas cardiopatias e hipocalcemia deve ser investigado para a deleção 22q11.2.

Como é feito o manejo da imunodeficiência?

A maioria dos pacientes tem a forma 'parcial', com linfopenia T leve a moderada que melhora com o tempo. O manejo inclui monitoramento rigoroso e evitar vacinas de vírus vivos se a contagem de células T for muito baixa. O transplante de timo é reservado para a forma 'completa' (atímica).

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.