Síndrome de DiGeorge: Diagnóstico e Manejo Clínico

FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2025

Enunciado

Um recém-nascido do sexo masculino, nascido de parto cesáreo a termo, apresenta cianose central nas primeiras horas de vida. O exame físico revela hipoplasia facial, micrognatia, fenda palatina e sopro cardíaco significativo. Um ecocardiograma mostra a presença de uma tetralogia de Fallot. O hemograma revela linfopenia e os níveis de cálcio estão abaixo do normal. A investigação diagnóstica sugere hipoplasia tímica. O cariótipo e o exame molecular revelam deleção na região cromossômica 22q11.2. Com base no quadro clínico descrito, qual a conduta para o manejo a longo prazo deste paciente?

Alternativas

1. A) Iniciar reposição de imunoglobulinas mensais para prevenir infecções graves.
2. B) Indicar profilaxia com antibióticos de longo prazo devido à ausência de produção de anticorpos.
3. C) Iniciar reposição de cálcio e monitorar a função imunológica, podendo considerar transplante de timo em casos graves.
4. D) Encaminhar para transplante de células-tronco hematopoiéticas devido à imunodeficiência grave combinada.

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