HEVV - Hospital Evangélico de Vila Velha (ES) — Prova 2020
RN com idade gestacional de 39 semana apresentou crise convulsiva no primeiro dia de vida. Exames laboratoriais evidenciando hipocalcemia. Exame físico com micrognatismo, fenda palatina, baixa implantação de orelhas e hipertelorismo. Realizado ecocardiograma sendo diagnosticado tetralogia de fallot. Qual diagnóstico mais provável?
RN com hipocalcemia + Tetralogia de Fallot + dismorfismos faciais (micrognatismo, fenda palatina) → Síndrome de DiGeorge.
A Síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2) é caracterizada pela tríade de anomalias cardíacas (frequentemente Tetralogia de Fallot), hipoplasia ou aplasia tímica (levando a imunodeficiência) e hipocalcemia por hipoplasia das paratireoides. Os dismorfismos faciais são achados comuns que auxiliam na suspeita diagnóstica.
A Síndrome de DiGeorge, também conhecida como Síndrome da Deleção 22q11.2, é uma condição genética complexa que afeta múltiplos sistemas orgânicos. É uma das síndromes de microdeleção mais comuns, com uma incidência estimada de 1 em 4.000 nascidos vivos. A importância clínica reside na variabilidade de suas manifestações, que podem incluir anomalias cardíacas congênitas, disfunção imunológica, hipocalcemia, anomalias craniofaciais e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A fisiopatologia envolve a deleção de uma região específica do cromossomo 22, que contém genes importantes para o desenvolvimento do terceiro e quarto arcos faríngeos, essenciais para a formação do timo, paratireoides e estruturas cardíacas e faciais. O diagnóstico deve ser suspeitado em recém-natos com a tríade clássica de cardiopatia congênita (especialmente defeitos do tronco conal como Tetralogia de Fallot), hipocalcemia persistente e dismorfismos faciais. A crise convulsiva no primeiro dia de vida, associada à hipocalcemia, é um forte indicativo. O manejo é multidisciplinar, focando no tratamento das manifestações específicas: correção cirúrgica das cardiopatias, suplementação de cálcio e vitamina D para a hipocalcemia, e avaliação imunológica para o manejo da imunodeficiência. O prognóstico varia amplamente dependendo da gravidade das anomalias, sendo crucial o diagnóstico precoce para otimizar o tratamento e o acompanhamento a longo prazo.
Os achados clássicos incluem anomalias cardíacas (como Tetralogia de Fallot), hipocalcemia por hipoparatireoidismo, e imunodeficiência por hipoplasia tímica, além de dismorfismos faciais como micrognatismo e fenda palatina.
A hipocalcemia ocorre devido à hipoplasia ou aplasia das glândulas paratireoides, que são responsáveis pela produção do paratormônio (PTH), essencial para a regulação dos níveis de cálcio no sangue.
O diagnóstico é confirmado pela detecção da microdeleção no cromossomo 22q11.2, geralmente por técnicas de hibridização fluorescente in situ (FISH) ou array CGH.
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