SES-GO - Secretaria de Estado de Saúde de Goiás — Prova 2025
Leia o caso a seguir: Uma genitora, proveniente do interior, apresentou-se com sua criança de 5 anos na ala pediátrica para atendimento médico. Ao realizar o primeiro atendimento, o interno teve a ideia de pedir ajuda ao seu irmão, residente de cirurgia plástica. Em vídeo chamada, o residente notou que a criança tinha braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exorbitismo e extremidades sem alterações. Ao se deparar com a situação descrita no caso acima, ele se recordou de uma questão que caiu em sua prova, que abordava tais alterações sendo mais comuns nos portadores da síndrome de:
Crouzon = Craniossinostose + Face hipoplásica + Exorbitismo SEM sindactilia.
A Síndrome de Crouzon é uma craniossinostose autossômica dominante caracterizada por alterações craniofaciais marcantes, mas sem as malformações de extremidades vistas em Apert ou Pfeiffer.
As craniossinostoses sindrômicas são condições raras que envolvem a fusão prematura de suturas cranianas associada a outras anomalias. A Síndrome de Crouzon destaca-se pela tríade de deformidade craniana (frequentemente braquicefalia), hipoplasia severa do terço médio da face e proptose ocular (exorbitismo). Diferente da Síndrome de Apert, onde há sindactilia grave, e da Síndrome de Pfeiffer, que apresenta polegares e hálux largos, a Síndrome de Crouzon poupa as extremidades, sendo o diagnóstico puramente clínico baseado na morfologia facial e craniana.
É causada por mutações no gene FGFR2 (Receptor 2 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), com padrão de herança autossômico dominante e expressividade variável.
A Síndrome de Apert apresenta sindactilia complexa de mãos e pés ('mão em colher'), enquanto na Síndrome de Crouzon as extremidades (mãos e pés) são tipicamente normais.
As complicações incluem hipertensão intracraniana por fechamento prematuro das suturas, problemas respiratórios obstrutivos por hipoplasia de face e perda visual secundária ao exorbitismo grave.
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