CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2014
O fechamento prematuro das suturas cranianas coronal e sagital, com proptose por cavidade orbitária rasa, hipertelorismo e exotropia em "V" constitui qual nosologia?
Crouzon = Craniossinostose + Proptose + Hipoplasia de terço médio (sem sindactilia).
A Síndrome de Crouzon é uma disostose craniofacial autossômica dominante caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas, resultando em deformidades estéticas e funcionais sem malformações de extremidades.
A Síndrome de Crouzon é a forma mais comum de disostose craniofacial. O fechamento prematuro das suturas impede o crescimento normal do crânio perpendicular à sutura fundida, forçando a expansão em outras direções. A proptose é uma característica marcante e decorre da redução do volume orbitário, o que pode levar à ceratite de exposição e perda visual se não manejada adequadamente. O tratamento é multidisciplinar, envolvendo neurocirurgia para descompressão craniana precoce e cirurgia bucomaxilofacial ou plástica para avanço do terço médio da face (Le Fort III). O reconhecimento precoce é vital para prevenir a hipertensão intracraniana e otimizar o desenvolvimento global da criança.
A Síndrome de Crouzon manifesta-se pelo fechamento prematuro das suturas cranianas (frequentemente coronal e sagital), levando à braquicefalia ou oxicefalia. Clinicamente, observa-se hipoplasia do terço médio da face, proptose ocular (devido a órbitas rasas), hipertelorismo, estrabismo (frequentemente exotropia em V) e prognatismo mandibular relativo. Diferencia-se de outras síndromes por não apresentar malformações nos membros, como a sindactilia vista na Síndrome de Apert.
O principal diferencial clínico reside nas extremidades. Enquanto ambas apresentam craniossinostose e hipoplasia facial, a Síndrome de Apert cursa invariavelmente com sindactilia complexa (fusão de dedos) em mãos e pés, além de maior incidência de fenda palatina e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor mais acentuado que em Crouzon.
A Síndrome de Crouzon é causada por mutações no gene FGFR2 (Receptor 2 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), localizado no cromossomo 10. Possui padrão de herança autossômico dominante, embora muitos casos ocorram por mutações de novo associadas à idade paterna avançada.
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