Síndrome de Crigler-Najjar Tipo 1: Causa e Impacto

HM São José - Hospital Municipal de São José (SC) — Prova 2022

Enunciado

Hiperbilirrubinemia associada à síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 é causada por:

Alternativas

1. A) Deficiência em glicose-6-fosfato desidrogenase.
2. B) Aumento da produção de bilirrubina.
3. C) Déficit na conjugação da bilirrubina.
4. D) Deficiência grave em uridina-difosfato-glicuronil-transferase.

Pérola Clínica

Crigler-Najjar tipo 1 = deficiência GRAVE de UGT1A1 → hiperbilirrubinemia indireta severa.

Resumo-Chave

A Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 é uma doença genética rara caracterizada por uma deficiência grave ou ausência completa da enzima uridina-difosfato-glicuronil-transferase (UGT1A1). Essa deficiência impede a conjugação da bilirrubina indireta no fígado, resultando em hiperbilirrubinemia não conjugada severa e risco de kernicterus.

Contexto Educacional

A Síndrome de Crigler-Najjar é um grupo de doenças genéticas raras do metabolismo da bilirrubina, caracterizadas por hiperbilirrubinemia não conjugada (indireta) devido a uma deficiência da enzima uridina-difosfato-glicuronil-transferase (UGT1A1). A forma tipo 1 é a mais grave, com uma deficiência quase completa da enzima, resultando em níveis muito elevados de bilirrubina indireta. A fisiopatologia reside na incapacidade do fígado de conjugar a bilirrubina indireta, tornando-a hidrossolúvel para excreção. Sem a UGT1A1 funcional, a bilirrubina não conjugada se acumula no sangue e pode atravessar a barreira hematoencefálica, causando neurotoxicidade, conhecida como kernicterus, especialmente em neonatos. O diagnóstico é feito pela dosagem de bilirrubina e testes genéticos. O tratamento da Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 é desafiador e envolve fototerapia intensiva contínua para reduzir os níveis de bilirrubina, e em alguns casos, transplante hepático. É crucial para residentes entenderem a gravidade e as opções de manejo para prevenir sequelas neurológicas.

Perguntas Frequentes

Qual a causa principal da Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1?

É causada por uma deficiência grave ou ausência completa da enzima uridina-difosfato-glicuronil-transferase (UGT1A1), responsável pela conjugação da bilirrubina indireta no fígado.

Qual o tipo de bilirrubina que se acumula na Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1?

Ocorre acúmulo de bilirrubina não conjugada (indireta) no sangue, devido à incapacidade do fígado de conjugá-la e torná-la hidrossolúvel para excreção.

Quais as principais complicações da Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1?

A principal complicação é o kernicterus, uma encefalopatia bilirrubínica grave que pode causar danos neurológicos permanentes devido à toxicidade da bilirrubina indireta no cérebro.

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