UniEVANGÉLICA - Universidade Evangélica de Goiás — Prova 2021
Qual síndrome de múltiplos hamartomas apresenta lesões polipóides no trato gastrointestinal associada a outras características clínicas, como a presença de lesões mucocutâneas, adenomas tireoidianos, doença fibrocística da mama e leiomiomas uterinos?
Síndrome de Cowden = múltiplos hamartomas, polipose GI, lesões mucocutâneas, adenomas tireoidianos, doença fibrocística da mama, leiomiomas uterinos.
A Síndrome de Cowden é uma condição autossômica dominante caracterizada por múltiplos hamartomas em diversos órgãos, incluindo o trato gastrointestinal, pele e mucosas, tireoide, mama e útero. É crucial reconhecer a constelação de achados clínicos para o diagnóstico e manejo.
A Síndrome de Cowden (SC) é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada pela presença de múltiplos hamartomas em diversos tecidos e um risco aumentado para o desenvolvimento de neoplasias malignas, especialmente de mama, tireoide e endométrio. É classificada como uma síndrome de múltiplos hamartomas e faz parte do espectro de doenças relacionadas à mutação do gene PTEN. O reconhecimento precoce é vital para o manejo e rastreamento oncológico. As manifestações clínicas da Síndrome de Cowden são variadas e afetam múltiplos sistemas. No trato gastrointestinal, são comuns pólipos hamartomatosos. Outras características incluem lesões mucocutâneas (tricolemomais faciais, ceratoses acrais, pápulas papilomatosas orais), adenomas tireoidianos, doença fibrocística da mama e leiomiomas uterinos. A presença dessa constelação de achados deve levantar a suspeita diagnóstica. O diagnóstico da Síndrome de Cowden é baseado em critérios clínicos e pode ser confirmado por testes genéticos para mutações no gene PTEN. O manejo envolve vigilância rigorosa para o desenvolvimento de câncer, com exames de rastreamento específicos para mama, tireoide, cólon e útero, iniciando-se em idades mais jovens do que na população geral. A compreensão aprofundada desta síndrome é crucial para a prática clínica e para a preparação para exames de residência médica.
A Síndrome de Cowden é caracterizada pela presença de múltiplos pólipos hamartomatosos em todo o trato gastrointestinal, incluindo esôfago, estômago, intestino delgado e cólon. Esses pólipos podem ser assintomáticos ou causar sangramento e dor.
As lesões mucocutâneas incluem pápulas faciais tricolemomais, ceratoses acrais, pápulas papilomatosas orais e lesões palmoplantares. Essas manifestações são importantes para o diagnóstico, pois são presentes em quase todos os pacientes.
A Síndrome de Cowden é causada por mutações germinativas no gene PTEN, um gene supressor tumoral. Essa mutação confere um risco aumentado para o desenvolvimento de diversos tipos de câncer, incluindo mama, tireoide, endométrio e rim, justificando o rastreamento rigoroso.
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