UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2020
Homem, 40 anos, com queixa de constipação, é submetido à colonoscopia que demonstra múltiplos pólipos hamartomatosos colônicos. Exame físico: numerosas e diminutas nodulações na mucosa oral, além de ceratose palmar e plantar. A hipótese diagnóstica mais provável da condição de base deste paciente é:
Síndrome de Cowden: Pólipos hamartomatosos + lesões mucocutâneas (oral, ceratose) + ↑ risco de câncer.
A Síndrome de Cowden é uma síndrome de câncer hereditário causada por mutações no gene PTEN, caracterizada por múltiplos pólipos hamartomatosos gastrointestinais, lesões mucocutâneas (como pápulas orais e ceratose palmar/plantar) e um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer de mama, tireoide e endométrio. A combinação de pólipos hamartomatosos e manifestações cutâneas é chave para o diagnóstico.
A Síndrome de Cowden é uma doença autossômica dominante rara, parte do espectro das síndromes de tumores hamartomatosos PTEN (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome - PHTS). É causada por mutações germinativas no gene PTEN, um supressor tumoral que regula o crescimento e a proliferação celular. Sua importância clínica reside não apenas nas manifestações benignas, mas principalmente no risco elevado de malignidades, tornando o diagnóstico precoce e a vigilância oncológica essenciais para a sobrevida dos pacientes. As manifestações clínicas são diversas e afetam múltiplos sistemas. No trato gastrointestinal, caracterizam-se por múltiplos pólipos hamartomatosos, que podem causar sintomas como constipação. As lesões mucocutâneas são patognomônicas e incluem tricilemomas faciais (tumores benignos dos folículos pilosos), pápulas orais (papilomatose da mucosa oral) e ceratose acral (lesões verrucosas nas palmas das mãos e plantas dos pés). Outros achados podem incluir macrocefalia, lipomas e lesões vasculares. O diagnóstico da Síndrome de Cowden é clínico, baseado em critérios bem definidos, e pode ser confirmado por testes genéticos para mutações no gene PTEN. Uma vez diagnosticada, a conduta envolve um programa de vigilância intensiva para os cânceres associados, como rastreamento anual de mama (mamografia e ressonância magnética), ultrassonografia de tireoide, exames ginecológicos e colonoscopias regulares. Para residentes, é fundamental reconhecer a constelação de sintomas para suspeitar da síndrome e encaminhar o paciente para o manejo adequado, visando a prevenção e detecção precoce de câncer.
A Síndrome de Cowden é caracterizada por múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, lesões mucocutâneas como pápulas faciais (tricilemomas), pápulas orais (papilomatose) e ceratose acral (palmar e plantar). Outras manifestações incluem macrocefalia e lesões tireoidianas.
A síndrome é causada por mutações germinativas no gene PTEN, um gene supressor tumoral. Essa mutação confere um risco significativamente aumentado para o desenvolvimento de diversos tipos de câncer, principalmente de mama, tireoide (folicular) e endométrio, além de rins e cólon.
O diagnóstico precoce é crucial para iniciar um programa de vigilância oncológica rigoroso, que inclui exames regulares para detecção precoce de câncer de mama, tireoide, endométrio e cólon. Isso permite intervenções oportunas e melhora o prognóstico dos pacientes afetados.
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