Síndrome de Chédiak-Higashi: Diagnóstico e Sinais Chave

UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2018

Enunciado

Escolar, oito anos, masculino, com ataxia iniciada há um mês. Mãe refere que foi internado uma vez por pneumonia e duas vezes com abscesso cutâneo. Não sabe informar idade das internações. Tem irmão de seis anos com asma e rinite. Exame físico: bom estado geral, hipocorado (2+/4+); nistagmo rotatório em ambos os olhos; marcha atáxica; cabelos prateados e eczema discreto em fossas poplíteas e retroauricular. Nos exames laboratoriais espera-se encontrar:

Alternativas

1. A) Granulócitos com grânulos gigantes.
2. B) Níveis elevados de alfa fetoproteína.
3. C) Leococitose com neutrofilia.
4. D) Níveis séricos elevados de IgE.

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