Síndrome CANVAS e Gene RFC1: Diagnóstico de Ataxia e Tosse

UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2025

Enunciado

Homem, 72a, encaminhado do ambulatório de pneumologia (onde era acompanhado por investigação de tosse crônica há 10 anos) por quadro de quedas frequentes. Paciente nega outros diagnósticos, uso de medições ou tabagismo. Exame neurológico: arreflexia global, Romberg presente e força preservada. Eletroneuromiografia: sinais de neuronopatia sensitiva. Considerando a hipótese diagnóstica mais provável e o seu exame confirmatório, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) Síndrome de Lambert-Eaton. Anticorpo anti-VGCC.
2. B) Polineuropatia relacionada ao envelhecimento. Glicemia de jejum.
3. C) Doença relacionada ao gene RFC1. Sequenciamento do gene RFC1.
4. D) Paralisia supranuclear progressiva. Cintilografia cerebral com TRODAT.

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