PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2022
Entre as alternativas abaixo estão critérios do NCCN (National Comprehensive Cancer Network) que definem quando deve existir a suspeita de que um paciente possui a síndrome da predisposição genética do câncer de mama e ovário hereditário. Assinale a alternativa que NÃO se constitui como critério para investigar se um paciente possui a Síndrome da Predisposição Genética ao Câncer de Mama e de Ovário (HBOC):
Critérios HBOC NCCN incluem câncer mama <45a, triplo negativo <60a, ovário qualquer idade, história familiar forte.
Os critérios do NCCN para suspeita de Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC) focam em idade de diagnóstico jovem, subtipos agressivos (triplo negativo) e histórico familiar significativo de cânceres relacionados, indicando a necessidade de aconselhamento genético para avaliação de risco.
A Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC) é uma condição genética autossômica dominante, primariamente associada a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Essas mutações conferem um risco significativamente aumentado para o desenvolvimento de câncer de mama (tanto em mulheres quanto em homens), câncer de ovário, câncer de próstata e câncer de pâncreas. A identificação de indivíduos com HBOC é vital para implementar estratégias de rastreamento intensificado e medidas de redução de risco. Os critérios da National Comprehensive Cancer Network (NCCN) são amplamente utilizados para identificar pacientes que se beneficiariam de aconselhamento genético e testes para HBOC. A fisiopatologia envolve a falha dos genes BRCA1/2, que normalmente atuam na reparação do DNA, levando ao acúmulo de mutações e ao desenvolvimento do câncer. A suspeita de HBOC surge em pacientes com histórico pessoal ou familiar de câncer de mama em idade jovem (≤ 45 anos), câncer de mama triplo negativo (≤ 60 anos), câncer de ovário em qualquer idade, câncer de mama masculino, ou múltiplos casos de cânceres relacionados na família. A conduta para pacientes que preenchem os critérios NCCN inclui encaminhamento para aconselhamento genético e, se indicado, teste genético. O tratamento e o manejo subsequente dependem dos resultados, podendo incluir rastreamento intensificado (mamografia, ressonância magnética de mama), cirurgias redutoras de risco (ooforectomia salpingo bilateral profilática, mastectomia profilática) e, em alguns casos, quimioprofilaxia. É fundamental diferenciar o câncer hereditário do esporádico, pois as implicações para o paciente e seus familiares são distintas.
Os principais genes associados à HBOC são BRCA1 e BRCA2, que são genes supressores de tumor. Mutações nesses genes aumentam significativamente o risco de câncer de mama, ovário, próstata e pâncreas.
O câncer de mama triplo negativo (ER-, PR-, HER2-) diagnosticado em idade ≤ 60 anos é um critério porque esse subtipo é mais frequentemente associado a mutações em BRCA1, especialmente em mulheres jovens, indicando maior probabilidade de hereditariedade.
A história familiar é crucial, pois a HBOC é uma condição autossômica dominante. A presença de múltiplos casos de câncer de mama ou ovário em parentes de primeiro ou segundo grau, especialmente em idades jovens, aumenta a suspeita e a indicação para aconselhamento genético.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo