Câncer de Mama e Ovário Hereditário: Fatores de Risco

AMP - Associação Médica do Paraná — Prova 2024

Enunciado

Com relação à predisposição aos cânceres hereditários de mama e ovário, analise as alternativas abaixo.I - Mulheres com ancestralidade judias Sefarditas e câncer de mama com idade menor ou igual a 40 anos.II – Mulheres com antecedente pessoal de câncer de mama e ovário.III – Mulheres com familiar de primeiro ou segundo grau sabidamente com mutação nos genes BRCA 1 ou BRCA 2.Sobre esta situação selecione a opção correta.

Alternativas

1. A) As afirmativas I e II são verdadeiras. A afirmativa III é falsa.
2. B) As afirmativas I e III são verdadeiras. A afirmativa II é falsa.
3. C) As afirmativas II e III são verdadeiras. A afirmativa I é falsa.
4. D) As afirmativas I, II e III são verdadeiras.
5. E) As afirmativas I, II e III são falsas.

Pérola Clínica

Risco BRCA: antecedente pessoal câncer mama/ovário OU familiar 1º/2º grau com mutação BRCA.

Resumo-Chave

A ancestralidade judaica Ashkenazi (e não Sefardita) é um fator de risco conhecido para mutações BRCA e câncer de mama/ovário hereditário, especialmente se associada a câncer em idade jovem. Antecedente pessoal de câncer de mama e ovário, bem como história familiar de mutação BRCA, são critérios claros para investigação.

Contexto Educacional

A Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC) é uma condição autossômica dominante, predominantemente associada a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama, ovário, próstata e pâncreas. A identificação de indivíduos em risco é crucial para a implementação de estratégias de rastreamento intensificado e medidas preventivas, como cirurgias redutoras de risco. A fisiopatologia envolve a falha desses genes supressores de tumor na reparação do DNA, levando ao acúmulo de mutações e ao desenvolvimento neoplásico. O diagnóstico de HBOC baseia-se em critérios clínicos e história familiar, que guiam a indicação para testes genéticos. É fundamental suspeitar em casos de câncer de mama em idade jovem (<50 anos), câncer de ovário de qualquer idade, câncer de mama masculino, câncer de mama triplo negativo, e história familiar de múltiplos casos de câncer relacionados. O manejo de pacientes com HBOC inclui rastreamento intensificado (mamografia, ressonância magnética de mama, ultrassom transvaginal e CA-125 para ovário), quimioprevenção e cirurgias redutoras de risco, como a mastectomia bilateral profilática e a salpingo-ooforectomia bilateral profilática. O aconselhamento genético é essencial para discutir os riscos, benefícios e implicações dos testes e das intervenções.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais critérios para suspeitar de câncer de mama e ovário hereditário?

Os critérios incluem antecedente pessoal de câncer de mama e ovário, história familiar de câncer em idade jovem, e a presença de mutações conhecidas em genes como BRCA1 e BRCA2 em familiares de primeiro ou segundo grau.

Qual a importância da ancestralidade judaica na avaliação de risco para câncer hereditário?

A ancestralidade judaica Ashkenazi é um fator de risco importante devido à maior prevalência de mutações fundadoras em BRCA1 e BRCA2 nessa população, justificando uma avaliação mais detalhada.

Quando o aconselhamento genético é indicado para câncer de mama e ovário?

O aconselhamento genético é indicado para indivíduos com histórico pessoal ou familiar que sugira uma síndrome de câncer hereditário, a fim de avaliar o risco, discutir testes genéticos e planejar estratégias de rastreamento e prevenção.

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