Câncer de Mama Hereditário: Genes Supressores Tumorais
Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2020
Enunciado
Mulher, 46 anos de idade, apresenta história de câncer de mama diagnosticado aos 35 anos de idade. Sua mãe apresentou câncer de ovário aos 40 anos de idade e faleceu cinco anos após o início do tratamento. A paciente tem duas tias maternas: uma faleceu por câncer de pâncreas aos 46 anos de idade, a outra tia não apresenta histórico de qualquer tipo de câncer. Este caso exemplifica uma síndrome que:
Alternativas
A) pode ser causada por variantes patogênicas somáticas em genes responsáveis pelo reparo de DNA.
B) parece segregar segundo um padrão de herança autossômico recessivo, de acordo com a história clínica.
C) parece segregar segundo padrão de herança ligado ao X, pois afeta mais mulheres.
D) não exige conduta de rastreamento para redução de morbimortalidade, por se tratar de síndrome de predisposição hereditária.
E) pode ser causada por variantes patogênicas germinativas em genes supressores tumorais.
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