UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025
Mulher, 56 anos, é avaliada por dor e aumento do volume abdominal. Ultrassonografia (US) abdominal: trombose de veias hepáticas; diagnosticado síndrome de Budd-Chiari. A principal etiologia para o quadro é trombofilia por:
Trombose de veias hepáticas (Budd-Chiari) → Investigar Neoplasia Mieloproliferativa (JAK2).
A Síndrome de Budd-Chiari é causada pela obstrução do fluxo de saída hepático, sendo as neoplasias mieloproliferativas a etiologia mais prevalente.
A Síndrome de Budd-Chiari representa um desafio diagnóstico devido à sua apresentação clínica variável, que pode ser aguda, subaguda ou crônica. A obstrução venosa gera hipertensão portal pós-sinusoidal, resultando em ascite com alto gradiente de albumina soro-ascite (GASA). O diagnóstico é geralmente confirmado por Doppler de veias hepáticas, que demonstra ausência de fluxo ou fluxo turbulento. O tratamento foca na descompressão do fígado e na prevenção da progressão da trombose. Isso inclui anticoagulação, angioplastia com stent em casos de estenoses focais, ou a criação de um shunt portossistêmico intra-hepático transjugular (TIPS) em casos de falha terapêutica. O transplante hepático é reservado para pacientes com cirrose estabelecida ou insuficiência hepática fulminante.
A Síndrome de Budd-Chiari é definida pela obstrução do fluxo de saída venoso hepático, que pode ocorrer em qualquer nível, desde as pequenas veias hepáticas até a junção da veia cava inferior com o átrio direito. Clinicamente, manifesta-se pela tríade de dor abdominal, ascite e hepatomegalia. A fisiopatologia envolve o aumento da pressão sinusoidal hepática, levando à congestão, isquemia centrolobular e, eventualmente, cirrose e insuficiência hepática se não tratada.
As neoplasias mieloproliferativas (NMP), como a Policitemia Vera e a Trombocitemia Essencial, criam um estado de hipercoagulabilidade sistêmica. Cerca de 40-50% dos pacientes com Budd-Chiari apresentam uma NMP subjacente, muitas vezes 'oculta' (sem alterações no hemograma inicial). A pesquisa da mutação JAK2 V617F é essencial no protocolo de investigação, pois identifica clones mieloides anormais mesmo na ausência de eritrocitose ou trombocitose periférica.
Além das neoplasias mieloproliferativas, deve-se investigar trombofilias hereditárias (Fator V de Leiden, mutação do gene da protrombina, deficiências de Proteína C, S e Antitrombina), Síndrome Antifosfolípide, uso de anticoncepcionais orais, gravidez e hemoglobinúria paroxística noturna (HPN). Causas locais, como invasão tumoral (carcinoma hepatocelular ou renal) e membranas congênitas na veia cava inferior, também devem ser consideradas no diagnóstico diferencial.
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