CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2022
Além da tríade clássica de blefaroptose, epicanto inverso e telecanto, qual dos achados abaixo aparece com frequência na síndrome da blefarofimose?
Tríade BPES: Ptose + Epicanto Inverso + Telecanto. Frequentemente associada a ectrópio lateral.
A BPES é uma síndrome genética complexa que afeta o desenvolvimento das pálpebras, frequentemente exigindo múltiplas intervenções cirúrgicas para correção funcional e estética.
A Síndrome da Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso (BPES) é uma condição autossômica dominante rara. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na aparência característica da face do paciente. Além da tríade, o telecanto (aumento da distância intercantal com distância interpupilar normal) é um marco da doença. O tratamento é cirúrgico e geralmente realizado em etapas: primeiro a correção do telecanto e epicanto (através de cantoplastias e plastias em Z) e, posteriormente, a correção da ptose, que quase sempre requer suspensão ao músculo frontal devido à má função do músculo levantador.
A tríade clássica consiste em blefarofimose (estreitamento horizontal da fenda palpebral), ptose palpebral severa (geralmente com função do levantador pobre) e epicanto inverso (prega cutânea que nasce na pálpebra inferior e sobe em direção ao canto interno).
Ambas apresentam as mesmas malformações palpebrais, mas o Tipo I está associado à falência ovariana prematura (infertilidade feminina), enquanto o Tipo II apresenta apenas os achados oculares. Ambas são causadas por mutações no gene FOXL2.
O ectrópio lateral da pálpebra inferior ocorre devido à deficiência vertical de pele e tecidos moles na região malar e palpebral, que 'puxa' a margem palpebral para fora, sendo um achado adicional comum além da tríade principal.
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