Síndrome de Blefarofimose: Diagnóstico e Características

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2025

Enunciado

Assinale a alternativa que corretamente descreva principais características associadas à síndrome de blefarofimose.

Alternativas

1. A) Blefaroptose bilateral com excursão do músculo levantador da pálpebra superior menor que 4 mm, telecanto e epicanto inverso.
2. B) Entrópio da porção medial da pálpebra inferior por desinserção da projeção medial dos músculos retratores.
3. C) Infertilidade masculina por atrofia testicular precoce.
4. D) Reflexo de Bell ausente ou invertido.

Pérola Clínica

Síndrome de Blefarofimose = Ptose severa + Telecanto + Epicanto inverso + Blefarofimose.

Resumo-Chave

A BPES é uma condição genética autossômica dominante caracterizada por uma tétrade ocular clássica, podendo estar associada à falência ovariana precoce no tipo 1.

Contexto Educacional

A Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso (BPES) é uma desordem rara do desenvolvimento das pálpebras, com herança autossômica dominante, mapeada no gene FOXL2 (cromossomo 3q23). Além da tétrade clássica, os pacientes podem apresentar hipoplasia da borda orbital superior e ectrópio da pálpebra inferior. O reconhecimento precoce é vital não apenas para o manejo oftalmológico (prevenção de ambliopia e correção estética), mas também para o rastreio de saúde reprodutiva. Em mulheres, a associação com a falência ovariana prematura exige acompanhamento endocrinológico e discussões sobre preservação de fertilidade. O diagnóstico diferencial inclui outras formas de ptose congênita e síndromes malformativas faciais, mas a presença do epicanto inverso é um sinal patognomônico altamente sugestivo de BPES.

Perguntas Frequentes

O que compõe a tétrade clínica da Síndrome de Blefarofimose?

A Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso (BPES) é caracterizada por quatro achados principais: 1) Blefarofimose (redução do comprimento horizontal da fenda palpebral); 2) Ptose palpebral bilateral severa (com função do músculo levantador geralmente muito pobre, < 4mm); 3) Epicanto inverso (prega cutânea que nasce na pálpebra inferior e sobe em direção à superior); e 4) Telecanto (aumento da distância entre os cantos internos dos olhos, com distância interpupilar normal).

Qual a diferença entre BPES tipo 1 e tipo 2?

Ambos os tipos apresentam as mesmas características oculares e são causados por mutações no gene FOXL2. A distinção é sistêmica: o Tipo 1 está associado à Insuficiência Ovariana Prematura (FOP), levando à infertilidade feminina precoce. O Tipo 2 apresenta apenas os achados oculares, sem disfunção endócrina associada. Como as manifestações oculares são idênticas, o aconselhamento genético e a avaliação hormonal são fundamentais em todas as pacientes jovens diagnosticadas.

Como é o manejo cirúrgico da ptose na BPES?

Devido à função do músculo levantador da pálpebra superior ser geralmente muito precária (menor que 4 mm), a técnica de escolha para correção da ptose na BPES costuma ser a suspensão ao músculo frontal (frontalis sling). O tratamento é frequentemente realizado em estágios, corrigindo-se primeiro o epicanto e o telecanto e, em um segundo tempo cirúrgico, a ptose, visando prevenir a ambliopia e melhorar a estética e o campo visual.

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