CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2006
A blefarofimose é:
BPES = Blefarofimose + Ptose + Epicanto Inverso + Telecanto; Herança Autossômica Dominante.
A Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso (BPES) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento das pálpebras, frequentemente associada a mutações no gene FOXL2.
A Síndrome de Blefarofimose (BPES) é um exemplo clássico de como uma mutação em um único gene (FOXL2) pode ter efeitos pleiotrópicos, afetando tanto o desenvolvimento craniofacial quanto a função endócrina reprodutiva. O gene FOXL2 codifica um fator de transcrição essencial para o desenvolvimento das pálpebras e para a manutenção da reserva folicular nos ovários. Na prática oftalmológica, o reconhecimento precoce é vital não apenas para o planejamento cirúrgico das pálpebras, mas também para o encaminhamento adequado ao geneticista e ao endocrinologista. A presença de epicanto inverso é o sinal patognomônico que diferencia a BPES de outras formas de ptose congênita ou telecanto isolado. O acompanhamento oftalmológico rigoroso na infância é mandatório para evitar a ambliopia por privação devido à ptose severa.
A Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso (BPES) é uma malformação congênita complexa das pálpebras. Ela é definida por quatro características principais: 1) Blefarofimose (estreitamento horizontal da fenda palpebral); 2) Ptose severa (queda da pálpebra superior); 3) Epicanto inverso (prega cutânea que nasce na pálpebra inferior e sobe em direção ao canto interno); e 4) Telecanto (aumento da distância entre os cantos internos dos olhos, com distância interpupilar normal). É uma condição de herança autossômica dominante causada por mutações no gene FOXL2, localizado no cromossomo 3q23.
Existem dois tipos clínicos principais de BPES, ambos com as mesmas características oculares. O Tipo I é caracterizado pelas malformações palpebrais associadas à insuficiência ovariana prematura (IOP) nas mulheres afetadas, levando à infertilidade precoce. O Tipo II apresenta apenas as malformações palpebrais, sem envolvimento sistêmico ou ovariano. Ambos os tipos são transmitidos de forma autossômica dominante, mas o Tipo I é frequentemente transmitido apenas por homens, já que as mulheres afetadas costumam ser inférteis. O aconselhamento genético é fundamental para identificar o risco de IOP em pacientes do sexo feminino.
O tratamento da BPES é essencialmente cirúrgico e geralmente realizado em múltiplos estágios. O primeiro passo costuma ser a correção do epicanto e do telecanto (frequentemente utilizando técnicas como a plastia em Y-V ou Z-plastia). Em um segundo momento, realiza-se a correção da ptose palpebral, que na BPES costuma ser grave e com função do músculo levantador da pálpebra muito pobre, exigindo técnicas de suspensão ao músculo frontal. O objetivo é melhorar a função visual, prevenir a ambliopia e proporcionar um resultado estético satisfatório para o paciente.
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