PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2026
Um lactente de 6 meses de idade vem ao ambulatório pediátrico com uma massa palpável abdominal pelos pais durante o banho da criança. Ao exame clínico, além da massa abdominal, nota-se macroglossia e hemi - hipertrofia lateral corporal. É possível que esse lactente apresente:
Macroglossia + Hemi-hipertrofia + Massa abdominal = Síndrome de Beckwith-Wiedemann → Risco ↑ de Tumor de Wilms.
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é um distúrbio de hipercrescimento que predispõe a tumores embrionários, sendo o Tumor de Wilms o mais comum, exigindo rastreio ecográfico periódico.
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é o modelo clássico de distúrbio de imprinting genômico. A fisiopatologia envolve a desregulação de genes que controlam o ciclo celular no braço curto do cromossomo 11. Clinicamente, o pediatra deve estar atento ao recém-nascido com macrossomia e hipoglicemia, ou ao lactente com assimetria de membros. A conduta imediata diante de uma massa abdominal palpável em uma criança com estigmas de SBW é a investigação por imagem (USG e TC) e encaminhamento à oncologia pediátrica, dado que o Tumor de Wilms responde muito bem ao tratamento quando diagnosticado precocemente.
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma síndrome de hipercrescimento caracterizada clinicamente pela tríade clássica de macroglossia, onfalocele (ou outros defeitos da parede abdominal) e gigantismo somático/hemi-hipertrofia. Outros achados incluem sulcos no lobo da orelha, visceromegalia e hipoglicemia neonatal persistente devido ao hiperinsulinismo. É causada por alterações epigenéticas ou genéticas no cluster de genes 11p15.5. O reconhecimento precoce é vital devido ao risco aumentado de neoplasias malignas na infância.
Pacientes com SBW apresentam um risco significativamente elevado (cerca de 5-10%) de desenvolver tumores embrionários, sendo o Tumor de Wilms (nefroblastoma) o mais frequente, seguido pelo hepatoblastoma. Devido a esse risco, o protocolo de seguimento padrão exige a realização de ultrassonografia abdominal a cada 3 meses até os 7-8 anos de idade para detecção precoce de massas renais, além da dosagem de alfa-fetoproteína para rastreio de hepatoblastoma nos primeiros anos de vida.
A macroglossia pode estar presente no hipotireoidismo congênito, na Síndrome de Down e em mucopolissacaridoses. No entanto, a SBW se diferencia pela presença de hemi-hipertrofia (um lado do corpo maior que o outro), visceromegalias e defeitos de fechamento abdominal. No hipotireoidismo, haveria atraso de desenvolvimento e bradicardia; na Síndrome de Down, fácies característica e hipotonia. A hemi-hipertrofia isolada ou associada à macroglossia deve sempre levantar a suspeita de SBW e necessidade de rastreio oncológico.
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