Santa Casa de Alfenas - Casa de Caridade (MG) — Prova 2025
Macrossomia, macroglossia, episódios de hipoglicemia, visceromegalia, onfalocele ou outros defeitos da parede abdominal são características frequentemente encontradas na síndrome de:
Macrossomia, macroglossia, hipoglicemia e onfalocele → Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS).
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma síndrome de supercrescimento caracterizada por um conjunto de achados clínicos, incluindo macrossomia, macroglossia, defeitos da parede abdominal (como onfalocele), visceromegalia e risco aumentado de hipoglicemia neonatal. O reconhecimento precoce é crucial para o manejo das complicações e rastreamento de tumores.
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma síndrome de supercrescimento geneticamente heterogênea, com uma incidência estimada de 1 em 10.000 a 1 em 13.700 nascidos vivos. É uma condição clinicamente importante devido à sua associação com malformações congênitas e um risco aumentado de desenvolvimento de tumores na infância. A identificação precoce é crucial para o manejo adequado das complicações e para a implementação de protocolos de vigilância oncológica. A fisiopatologia da BWS está ligada a anormalidades genéticas e epigenéticas no cromossomo 11p15.5, uma região que contém genes importantes para o crescimento e desenvolvimento. As manifestações clínicas são variadas, mas a tríade clássica de macrossomia, macroglossia e onfalocele é altamente sugestiva. Outras características incluem pregas na orelha, hemi-hiperplasia (crescimento assimétrico de uma parte do corpo) e anomalias renais. A hipoglicemia neonatal é uma preocupação imediata devido ao hiperinsulinismo. O tratamento da BWS é multidisciplinar e focado no manejo das manifestações clínicas e na vigilância de tumores. A hipoglicemia deve ser tratada agressivamente. A macroglossia pode requerer cirurgia para melhorar a alimentação, fala e respiração. O rastreamento de tumores geralmente envolve ultrassonografias abdominais e dosagens de alfa-fetoproteína em intervalos regulares durante a infância. Residentes devem estar atentos a esses achados para um diagnóstico e manejo precoces, melhorando o prognóstico desses pacientes.
Os principais sinais incluem macrossomia (peso e comprimento ao nascer acima do percentil 90), macroglossia (língua aumentada), defeitos da parede abdominal (onfalocele, hérnia umbilical), visceromegalia (aumento de órgãos como fígado, baço, rins) e episódios de hipoglicemia neonatal.
A hipoglicemia neonatal na BWS é frequentemente causada por hiperplasia das células beta do pâncreas, levando a uma produção excessiva de insulina. Isso requer monitoramento e manejo cuidadoso para evitar danos neurológicos.
Pacientes com BWS têm um risco aumentado para o desenvolvimento de certos tumores pediátricos, como tumor de Wilms (nefroblastoma), hepatoblastoma e neuroblastoma. Por isso, é essencial um programa de rastreamento oncológico regular.
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