Síndrome de Baixo Fosfolipídeo (LPAC): Diagnóstico e Manejo

SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2024

Enunciado

Em relação à colelitíase associada à síndrome de baixo fosfolipídeo, assinale a afirmativa INCORRETA.

Alternativas

1. A) Sua pesquisa genética não se faz necessária, uma vez que tenha sido feita a colecistectomia (logo que diagnosticada), pois a colecistectomia precoce cura a síndrome.
2. B) Está associada à mutação do gene ABCB4 que codifica a proteína MDR3.
3. C) Há uma deficiência de fosfatidilcolina que solubiliza menos o colesterol e protege menos o epitélio biliar.
4. D) Incide mais em mulheres abaixo de 30 anos, sem excesso de peso e com passado de colestase gestacional (nas pacientes que já tiveram gravidez).
5. E) Mesmo nos pacientes colecistectomizados, é possível a ocorrência de surtos de pancreatite aguda biliar.

Pérola Clínica

LPAC = Mutação ABCB4/MDR3 → Cálculos recorrentes mesmo após colecistectomia.

Resumo-Chave

A síndrome LPAC é uma doença genética (ABCB4) onde a falta de fosfolipídeos na bile torna o colesterol insolúvel, causando cálculos intra-hepáticos e recorrência pós-colecistectomia.

Contexto Educacional

A Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis (LPAC) é uma forma específica de doença biliar litiásica de origem genética. Diferente da colelitíase comum, ela envolve a formação de microcálculos intra-hepáticos devido à baixa concentração de fosfatidilcolina na bile, o que reduz a solubilização do colesterol e agride o epitélio biliar. O diagnóstico deve ser suspeitado em adultos jovens com sintomas biliares típicos e exames de imagem mostrando 'cauda de cometa' ou cálculos intra-hepáticos. O aconselhamento genético e o tratamento medicamentoso com UDCA são pilares do manejo a longo prazo.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a síndrome LPAC clinicamente?

A Síndrome de Baixo Fosfolipídeo (LPAC) é uma condição clínica e genética caracterizada pela formação recorrente de cálculos biliares de colesterol. Clinicamente, suspeita-se de LPAC quando um paciente jovem (geralmente < 30 anos), sem os fatores de risco clássicos como obesidade, apresenta colelitíase sintomática. Outros sinais incluem a recorrência de dor biliar ou pancreatite mesmo após a retirada da vesícula biliar, e a presença de microcálculos ou 'cauda de cometa' na ultrassonografia intra-hepática. Em mulheres, um histórico de colestase intra-hepática da gravidez é um marcador clínico forte, pois ambas as condições compartilham a mesma base fisiopatológica de transporte biliar deficiente.

Qual o papel do gene ABCB4 na LPAC?

O gene ABCB4 codifica a proteína MDR3 (Multidrug Resistance Protein 3), que atua como um 'flipase' na membrana canalicular dos hepatócitos, transportando fosfatidilcolina (lecitina) para a bile. Os fosfolipídeos são essenciais para formar micelas mistas com os sais biliares, o que neutraliza a toxicidade dos detergentes biliares e solubiliza o colesterol. Na mutação do ABCB4, a bile torna-se pobre em fosfolipídeos e supersaturada de colesterol, levando à rápida cristalização e formação de cálculos. Além disso, a bile sem fosfolipídeos é agressiva ao epitélio dos ductos biliares, podendo causar colangite crônica e fibrose portal progressiva ao longo do tempo.

Qual o tratamento clínico para LPAC?

O tratamento da síndrome LPAC é focado na modificação da composição biliar para evitar a litogênese e proteger os ductos. O ácido ursodesoxicólico (UDCA) é a terapia de primeira linha, geralmente em doses de 7 a 15 mg/kg/dia. O UDCA altera o pool de ácidos biliares, tornando a bile menos hidrofóbica e estimulando a secreção residual de fosfolipídeos. O uso contínuo de UDCA demonstrou reduzir significativamente a recorrência de cólicas biliares, episódios de colangite e a necessidade de intervenções cirúrgicas ou endoscópicas adicionais. A colecistectomia, embora trate os cálculos na vesícula, não resolve o problema na árvore biliar intra-hepática, tornando o tratamento medicamentoso indispensável.

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