CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2012
Paciente com quadro bilateral de glaucoma e a seguinte gonioscopia. Entre as doenças abaixo, qual a mais provável?
Embriotoxon posterior + processos iridianos + glaucoma bilateral = Axenfeld-Rieger.
A Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma disgenesia do segmento anterior caracterizada por linha de Schwalbe proeminente e anteriorizada, com pontes de tecido iridiano que cruzam o ângulo.
A Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma desordem autossômica dominante com alta penetrância, mas expressividade variável. Resulta de mutações nos genes PITX2 ou FOXC1, essenciais para o desenvolvimento das estruturas derivadas da crista neural no olho. O diagnóstico é clínico, baseado na tríade de anomalias da íris, embriotoxon posterior e glaucoma, devendo o examinador sempre buscar sinais sistêmicos para confirmar o espectro da síndrome.
Na gonioscopia, o achado patognomônico é o embriotoxon posterior, que é uma linha de Schwalbe espessada e deslocada anteriormente. Além disso, observam-se processos iridianos (pontes de tecido da íris periférica) que se estendem até o embriotoxon, cruzando o ângulo camerular. A íris também pode apresentar atrofia, corectopia (deslocamento da pupila) e policoria (múltiplos furos).
A Síndrome de Axenfeld-Rieger frequentemente apresenta achados extraoculares devido a defeitos na crista neural. Estes incluem hipodontia ou microdontia (dentes pequenos ou ausentes), excesso de pele periumbilical, hipoplasia do andar médio da face e, menos comumente, anomalias cardíacas ou hipofisárias.
Aproximadamente 50% dos pacientes com Síndrome de Axenfeld-Rieger desenvolvem glaucoma. O mecanismo é a malformação do ângulo (trabeculodisgenesia) que impede o escoamento adequado do humor aquoso. O glaucoma pode se manifestar na infância ou no início da idade adulta e costuma ser de difícil controle clínico, muitas vezes exigindo cirurgia (trabeculectomia ou dispositivos de drenagem).
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