CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2011
Assinale a alternativa correta em relação à síndrome de Axenfeld-Rieger:
Axenfeld-Rieger = Disgenesia segmento anterior + bilateralidade + risco de glaucoma em 50% dos casos.
A Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma desordem do desenvolvimento do segmento anterior, tipicamente bilateral, com herança autossômica dominante e alto risco de glaucoma progressivo.
A Síndrome de Axenfeld-Rieger engloba um espectro de anomalias oculares e sistêmicas. Ocularmente, caracteriza-se por hipoplasia da íris, corectopia e policoria, além do embriotóxon posterior. Sistemicamente, pode haver hipodontia, microdontia e redundância de pele periumbilical. O manejo foca principalmente no monitoramento e controle da pressão intraocular, dado o alto risco de glaucoma ao longo da vida.
A Síndrome de Axenfeld-Rieger possui um padrão de herança autossômica dominante, frequentemente associada a mutações nos genes PITX2 e FOXC1. Isso significa que um progenitor afetado tem 50% de chance de transmitir a condição para a prole, embora a expressividade clínica possa variar significativamente entre os indivíduos da mesma família.
Embora o glaucoma seja uma complicação frequente (ocorrendo em cerca de 50% dos casos), ele raramente está presente ao nascimento. O desenvolvimento do glaucoma geralmente ocorre na infância tardia ou no início da idade adulta, resultante do desenvolvimento incompleto ou da obstrução do ângulo da câmara anterior por tecido iridocorneano.
O embriotóxon posterior é o deslocamento anterior e a proeminência da linha de Schwalbe. Embora seja um achado característico da Síndrome de Axenfeld-Rieger, ele não é patognomônico, pois pode ser encontrado em indivíduos saudáveis ou em outras condições como a Síndrome de Alagille.
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