Síndrome de Axenfeld-Rieger: Achados na Gonioscopia

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2018

Enunciado

Qual achado gonioscópico é mais característico da síndrome de “Axenfeldt-Riegler”?

Alternativas

1. A) Neovasos.
2. B) Dificuldade na identificação da linha de Schwalbe.
3. C) Inserção alta da íris.
4. D) Pigmentação excessiva do trabeculado posterior.

Pérola Clínica

Axenfeld-Rieger = Embriotoxon posterior + Pontes de íris + Inserção alta da íris.

Resumo-Chave

A síndrome de Axenfeld-Rieger é uma disgenesia do segmento anterior caracterizada por uma linha de Schwalbe proeminente e deslocada anteriormente, com adesões irianas.

Contexto Educacional

A Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma desordem autossômica dominante que afeta o desenvolvimento das estruturas derivadas da crista neural. Na prática oftalmológica, a gonioscopia é a ferramenta padrão-ouro para o diagnóstico, revelando um ângulo aberto, mas com inserção anteriorizada da íris e pontes de tecido iriano que cruzam o recesso angular. O manejo clínico foca principalmente no monitoramento e controle da pressão intraocular, visto que o risco de glaucoma é elevado e muitas vezes refratário ao tratamento clínico isolado.

Perguntas Frequentes

O que é o embriotoxon posterior na Síndrome de Axenfeld-Rieger?

O embriotoxon posterior é o achado clínico e gonioscópico de uma linha de Schwalbe proeminente, espessada e deslocada anteriormente em direção à córnea. Embora possa ocorrer isoladamente em indivíduos saudáveis, na Síndrome de Axenfeld-Rieger ele está associado a alterações na íris, como hipoplasia estromal, corectopia e policoria, além de processos irianos que se estendem até a linha de Schwalbe, dificultando a visualização das estruturas do ângulo camerular.

Qual a importância da inserção alta da íris nesta síndrome?

A inserção alta da íris é um achado gonioscópico fundamental onde o tecido iriano periférico se insere diretamente no trabeculado ou na linha de Schwalbe. Essa malformação do ângulo iridocorneano obstrui a drenagem do humor aquoso, sendo o principal mecanismo fisiopatológico para o desenvolvimento de glaucoma secundário, que ocorre em cerca de 50% dos pacientes com esta síndrome, geralmente na infância ou início da idade adulta.

Como diferenciar a Anomalia de Axenfeld da Síndrome de Axenfeld-Rieger?

Historicamente, o termo 'Anomalia de Axenfeld' era usado para descrever apenas as alterações oculares limitadas ao ângulo (embriotoxon e adesões irianas), enquanto a 'Síndrome de Axenfeld-Rieger' incluía alterações sistêmicas (dentárias, faciais e umbilicais). Atualmente, entende-se que ambas fazem parte de um espectro contínuo de disgenesia do segmento anterior causado por mutações nos genes PITX2 ou FOXC1, preferindo-se o termo unificado Síndrome de Axenfeld-Rieger.

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