CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2024
Paciente com oito anos de idade apresenta em ambos os olhos: pressão intraocular de 23 mmHg, córnea transparente com linha de Schwalbe anteriorizada visível e proeminente, hipoplasia iriana, corectopia, goniossinéquias múltiplas com resíduos irianos na periferia da córnea e na parede externa do seio camerular, mácula de brilho preservado e relação escavação-disco de 0,8. Dentre as alternativas abaixo, qual é a condição mais provavelmente associada ao glaucoma neste paciente?
Embriotoxon posterior + hipoplasia de íris + corectopia + glaucoma = Síndrome de Axenfeld-Rieger.
A Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma disgenesia do segmento anterior autossômica dominante com alto risco de glaucoma secundário devido a malformações angulares.
As disgenesias do segmento anterior formam um espectro de doenças causadas por anomalias no desenvolvimento das células da crista neural. A Síndrome de Axenfeld-Rieger é frequentemente associada a mutações nos genes PITX2 e FOXC1. O manejo foca no controle da pressão intraocular, que muitas vezes é resistente ao tratamento clínico, exigindo procedimentos cirúrgicos como trabeculectomia ou implantes de drenagem. O acompanhamento deve ser vitalício devido ao risco progressivo de perda visual.
Os achados clássicos incluem o embriotoxon posterior (linha de Schwalbe anteriorizada e proeminente), hipoplasia do estroma da íris, corectopia (deslocamento da pupila), policoria e processos irianos que se estendem até a linha de Schwalbe (goniossinéquias). É tipicamente bilateral e simétrica.
Aproximadamente 50% dos pacientes com Síndrome de Axenfeld-Rieger desenvolvem glaucoma. O mecanismo é a malformação do ângulo iridocorneano (disgenesia), que prejudica a drenagem do humor aquoso. O glaucoma pode se manifestar na infância ou no início da vida adulta.
Sim, a Síndrome de Axenfeld-Rieger pode apresentar alterações sistêmicas como hipodontia ou microdontia (dentes pequenos ou ausentes), redundância de pele umbilical e anomalias maxilares. Essas alterações decorrem de defeitos na migração das células da crista neural.
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