Síndrome de Axenfeld-Rieger: Achados Oculares e Sistêmicos

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2014

Enunciado

Dentre as alternativas abaixo, assinale a que mais provavelmente aparece em um paciente com síndrome de Axenfeld-Rieger:

Alternativas

1. A) Nariz em sela
2. B) Tíbia em sabre
3. C) Hipoplasia maxilar com achatamento da face média
4. D) Manchas "café com leite"

Pérola Clínica

Axenfeld-Rieger = Disgenesia ocular + Hipoplasia maxilar + Microdontia/Hipodontia.

Resumo-Chave

A Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma desordem autossômica dominante que combina malformações oculares do segmento anterior com alterações sistêmicas, especialmente faciais e dentárias.

Contexto Educacional

A Síndrome de Axenfeld-Rieger faz parte do espectro das disgenesias do segmento anterior. O reconhecimento das características faciais, como a hipoplasia maxilar e o achatamento da face média, é crucial para o diagnóstico diferencial com outras anomalias oculares isoladas. O manejo clínico foca principalmente no monitoramento e controle rigoroso da pressão intraocular, já que o glaucoma associado costuma ser de difícil controle clínico.

Perguntas Frequentes

Quais as principais características oculares desta síndrome?

Os achados oculares incluem a linha de Schwalbe proeminente e deslocada anteriormente (embriotoxon posterior), aderências da íris à linha de Schwalbe, hipoplasia do estroma da íris, corectopia (deslocamento da pupila) e policoria (múltiplas pupilas). Cerca de 50% dos pacientes desenvolvem glaucoma devido ao desenvolvimento anormal do ângulo da câmara anterior.

Quais são as manifestações extraoculares típicas?

As manifestações sistêmicas mais comuns são a hipoplasia maxilar (achatamento da face média), hipertelorismo, ponte nasal larga e anomalias dentárias como microdontia (dentes pequenos) ou hipodontia (ausência de dentes). Também podem ocorrer pregas cutâneas periumbilicais redundantes e anomalias cardíacas ou geniturinárias.

Qual a base genética da Síndrome de Axenfeld-Rieger?

A síndrome é transmitida de forma autossômica dominante e está frequentemente associada a mutações nos genes PITX2 (cromossomo 4q25) ou FOXC1 (cromossomo 6p25). Esses genes são fatores de transcrição essenciais para o desenvolvimento normal das estruturas derivadas da crista neural, o que explica o envolvimento ocular e sistêmico.

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