Síndrome de Axenfeld-Rieger: Disgenesia e Glaucoma

CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2025

Enunciado

Paciente masculino de 13 anos, com pressão intraocular de 25 mmHg em ambos os olhos, apresenta achados da biomicroscopia similares nos dois olhos, evidenciados na foto abaixo. Qual a melhor alternativa, dentre as abaixo?

Alternativas

1. A) A trabeculoplastia seletiva a laser apresenta boa eficácia hipotensora devido ao ângulo ser aberto.
2. B) Glaucoma está relacionado ao aumento da resistência ao escoamento do humor aquoso devido às traves irianas no seio camerular.
3. C) As alterações irianas conectadas à linha de Schwalbe proeminente são decorrentes do desenvolvimento anormal das estruturas derivadas da crista neural.
4. D) Trata-se de atrofia essencial de íris, com prováveis alterações no endotelio corneano.

Pérola Clínica

Linha de Schwalbe proeminente + traves irianas = Disgenesia da crista neural.

Resumo-Chave

A Síndrome de Axenfeld-Rieger decorre de falhas no desenvolvimento de estruturas derivadas da crista neural, cursando com alto risco de glaucoma.

Contexto Educacional

A Síndrome de Axenfeld-Rieger é um espectro de alterações oculares e sistêmicas (como hipodontia e redundância de pele umbilical). O manejo oftalmológico foca no controle da pressão intraocular, que muitas vezes é refratária ao tratamento clínico, exigindo intervenções cirúrgicas como trabeculectomia ou dispositivos de drenagem. A trabeculoplastia a laser costuma ter baixa eficácia devido às anomalias estruturais do ângulo.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza o embriotoxon posterior?

O embriotoxon posterior é o achado clínico de uma linha de Schwalbe anteriorizada e proeminente, visível à biomicroscopia como uma linha branca arqueada na periferia interna da córnea. É o sinal fundamental da anomalia de Axenfeld e pode ocorrer de forma isolada em uma pequena porcentagem da população normal.

Qual a origem embriológica da Síndrome de Axenfeld-Rieger?

Esta síndrome é uma disgenesia do segmento anterior resultante do desenvolvimento anormal das células da crista neural. Essas células são responsáveis pela formação do endotélio corneano, do estroma iriano e das estruturas do ângulo da câmara anterior. Falhas na migração ou diferenciação dessas células geram as alterações estruturais observadas.

Por que o risco de glaucoma é alto nessa síndrome?

O glaucoma ocorre em cerca de 50% dos casos devido à malformação do ângulo da câmara anterior (iridodisgenesia). As traves irianas que se conectam à linha de Schwalbe e a hipoplasia do estroma iriano estão associadas a um desenvolvimento incompleto ou obstrução do sistema de drenagem do humor aquoso, aumentando a resistência ao escoamento.

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