CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2009
Um paciente apresenta glaucoma bilateral com proeminência da linha de Schwalbe, adesões iridocorneais no ângulo da câmara anterior, atrofias no estroma da íris com corectopia e formação de pseudopupila. O pai do paciente apresenta quadro semelhante. Qual a hipótese mais provável?
Linha de Schwalbe anteriorizada + atrofia de íris + corectopia = Síndrome de Axenfeld-Rieger.
A Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma disgenesia do segmento anterior autossômica dominante, caracterizada por alterações angulares, irianas e sistêmicas, com alto risco de glaucoma.
A Síndrome de Axenfeld-Rieger resulta de uma migração anormal das células da crista neural durante o desenvolvimento embrionário do segmento anterior. Geneticamente, está associada a mutações nos genes PITX2 e FOXC1, com padrão de herança autossômico dominante, o que justifica o quadro clínico semelhante no pai do paciente citado. O manejo clínico foca no monitoramento rigoroso da pressão intraocular (PIO). O glaucoma associado costuma ser resistente ao tratamento clínico, frequentemente exigindo intervenções cirúrgicas como trabeculectomia ou implantes de drenagem. O diagnóstico diferencial inclui a Anomalia de Peters e a Síndrome de ICE, sendo a história familiar e a bilateralidade chaves para Axenfeld-Rieger.
É um espectro de desordens do desenvolvimento (disgenesia do segmento anterior) que inclui o embriotoxon posterior (linha de Schwalbe proeminente e anteriorizada), adesões iridocorneais, atrofia estromal da íris, corectopia (desvio da pupila) e policoria (múltiplas pupilas ou pseudopupilas).
Sim, a síndrome frequentemente apresenta achados sistêmicos, como hipodontia ou microdontia (dentes pequenos ou ausentes), excesso de pele periumbilical e anomalias maxilares. Por isso, é referida como 'síndrome' quando há envolvimento multissistêmico.
Aproximadamente 50% dos pacientes com Síndrome de Axenfeld-Rieger desenvolvem glaucoma, geralmente na infância ou início da idade adulta, devido ao desenvolvimento incompleto ou obstrução do ângulo da câmara anterior.
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