UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025
Menina, 10 anos, apresenta episódios de urticas em tronco e membros após exposição ao frio, com pouco prurido, acompanhadas de hiperemia conjuntival e artralgia em joelhos e tornozelos. O quadro dura 2 a 3 dias. Não há melhora significativa com o uso de anti-histamínicos. A hipótese diagnóstica mais provável é:
Urticária ao frio + febre + artralgia + refratariedade a anti-histamínicos → FCAS (NLRP3).
A FCAS é uma criopirinopatia (CAPS) autoinflamatória onde a exposição ao frio gatilha episódios sistêmicos prolongados, diferindo da urticária comum pela duração e falta de resposta a anti-histamínicos.
A Síndrome Autoinflamatória Familiar relacionada ao Frio (FCAS) faz parte do espectro das CAPS (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes). É uma condição autossômica dominante caracterizada por episódios de inflamação sistêmica desencadeados por temperaturas baixas. Diferente das alergias comuns, a biópsia cutânea revela um infiltrado neutrofílico em vez de mastócitos e eosinófilos. O reconhecimento precoce é vital para evitar o uso desnecessário de corticoides e iniciar a terapia biológica específica.
A principal diferença reside na fisiopatologia e na apresentação clínica. Enquanto a urticária ao frio comum é mediada por IgE e histamina (durando minutos a poucas horas e respondendo a anti-histamínicos), a FCAS é uma doença autoinflamatória mediada pela interleucina-1 (IL-1) devido a mutações no gene NLRP3. Na FCAS, as lesões são do tipo urtica, mas frequentemente não pruriginosas, duram de 24 a 72 horas e vêm acompanhadas de sintomas sistêmicos como febre, calafrios, conjuntivite e artralgias, não apresentando melhora com anti-histamínicos.
Como a patogênese da FCAS e de outras criopirinopatias (CAPS) envolve a ativação excessiva do inflamassoma e a produção descontrolada de IL-1 beta, o tratamento de escolha baseia-se no bloqueio desta citocina. Medicamentos como o Anakinra (antagonista do receptor de IL-1), Canaquinumabe (anticorpo monoclonal anti-IL-1 beta) ou Rilonacepte (proteína de fusão) são altamente eficazes no controle dos sintomas e na prevenção de complicações a longo prazo, como a amiloidose secundária.
O diagnóstico é inicialmente clínico, baseado na história de episódios recorrentes de rash urticariforme induzido pelo frio associado a sintomas sistêmicos. A confirmação diagnóstica é realizada através de testes genéticos que identificam mutações de ganho de função no gene NLRP3 (anteriormente conhecido como CIAS1). Exames laboratoriais durante as crises podem mostrar elevação de marcadores inflamatórios como Proteína C Reativa (PCR) e Velocidade de Hemossedimentação (VHS), além de leucocitose.
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