UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2019
Mulher, 30 anos, apresenta quadro de fenômeno de Raynaud, poliartrite simétrica não erosiva de pequenas articulações há cerca de 5 meses. Há 2 meses, com dispneia, evidenciando-se ao exame de imagem (tomografia computadorizada de tórax) doença intersticial pulmonar. Apresenta também miosite, presença de FAN (anticorpo antinuclear) e anti-Jo 1 positivo. O diagnóstico mais provável é
Anti-Jo-1 positivo + miosite + doença intersticial pulmonar + Raynaud/artrite = Síndrome Antissintetase.
A Síndrome Antissintetase é um subtipo de miosite inflamatória idiopática, caracterizada pela presença de autoanticorpos anti-sintetase (como anti-Jo-1), miosite, doença intersticial pulmonar, fenômeno de Raynaud e artrite.
A Síndrome Antissintetase é uma doença autoimune rara, classificada dentro do espectro das miopatias inflamatórias idiopáticas, como a dermatomiosite e a polimiosite. Sua epidemiologia é pouco conhecida, mas afeta predominantemente mulheres. É clinicamente importante devido à alta frequência de doença intersticial pulmonar, que pode ser grave e determinar o prognóstico. A identificação precoce é crucial para iniciar o tratamento e prevenir danos irreversíveis. A fisiopatologia envolve a produção de autoanticorpos contra enzimas tRNA sintetases, como o anti-Jo-1. Esses anticorpos estão associados a um fenótipo clínico específico, que inclui miosite, doença intersticial pulmonar, artrite, fenômeno de Raynaud e 'mãos de mecânico'. O diagnóstico é feito pela combinação de achados clínicos, elevação de enzimas musculares (CK), biópsia muscular e, principalmente, a detecção de autoanticorpos específicos, como o anti-Jo-1. O tratamento da Síndrome Antissintetase geralmente envolve corticosteroides em altas doses, frequentemente combinados com imunossupressores poupadores de corticoides, como azatioprina ou micofenolato de mofetila, especialmente para o controle da doença pulmonar. O prognóstico é variável e depende da gravidade da doença pulmonar e da resposta ao tratamento.
As manifestações incluem miosite (fraqueza muscular proximal), doença intersticial pulmonar (DIP), artrite não erosiva, fenômeno de Raynaud, 'mãos de mecânico' (hiperceratose e fissuras nas mãos) e febre. A presença de anti-Jo-1 é o marcador sorológico mais comum.
O anti-Jo-1 é o autoanticorpo mais frequentemente associado à Síndrome Antissintetase. Sua presença, juntamente com as manifestações clínicas características (miosites, DIP, artrite), é crucial para o diagnóstico e diferenciação de outras miopatias inflamatórias ou doenças do tecido conjuntivo.
A doença intersticial pulmonar (DIP) é uma manifestação grave e comum, podendo ser a primeira a surgir. Causa dispneia, tosse seca e pode evoluir para fibrose pulmonar. O diagnóstico é feito por tomografia computadorizada de tórax de alta resolução, que pode mostrar padrões como pneumonia intersticial não específica (NSIP) ou pneumonia em organização (OP).
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