CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2020
Um paciente com catarata apresenta reflexo em “gota de óleo” por alteração cristaliniana e deficiência auditiva. Para qual dos especialistas abaixo é mais indicado que ele seja encaminhado?
Catarata 'gota de óleo' + surdez + hematúria = Síndrome de Alport (encaminhar ao Nefrologista).
A Síndrome de Alport é uma desordem genética do colágeno tipo IV que afeta membranas basais do glomérulo, cóclea e cristalino, exigindo acompanhamento nefrológico devido ao risco de insuficiência renal.
A Síndrome de Alport é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 ou COL4A5, que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo IV. Este colágeno é um componente estrutural essencial das membranas basais. No rim, sua ausência leva à desestruturação da membrana basal glomerular; no ouvido interno, afeta a estria vascular e o órgão de Corti; no olho, fragiliza a cápsula do cristalino e a membrana de Bruch. O reconhecimento das alterações oculares, como o lenticone anterior (que gera o reflexo de gota de óleo ao oftalmoscópio) e as distrofias polimorfas posteriores da córnea, é uma ferramenta diagnóstica poderosa. Como a doença renal é progressiva e frequentemente leva à necessidade de diálise ou transplante antes da quarta década de vida, a integração com a nefrologia é fundamental para a sobrevida do paciente.
Na Síndrome de Alport, o reflexo em 'gota de óleo' é geralmente causado pelo lenticone anterior, uma protrusão cônica ou esférica da porção central do cristalino para a câmara anterior. Isso ocorre devido à fragilidade da cápsula do cristalino, que carece da integridade normal conferida pelas cadeias de colágeno tipo IV. Embora o termo 'gota de óleo' também seja clássico da Galactosemia (por acúmulo de dulcitol), no contexto de surdez e alterações renais, Alport é o diagnóstico principal.
A tríade clássica consiste em: 1) Nefropatia hereditária (manifestando-se inicialmente como hematúria microscópica e progredindo para proteinúria e insuficiência renal terminal); 2) Deficiência auditiva neurossensorial progressiva (especialmente para frequências altas); e 3) Alterações oculares (lenticone anterior, manchas retinianas perimaculares e, por vezes, catarata).
O encaminhamento ao nefrologista é vital porque a insuficiência renal progressiva é a complicação mais grave e letal da Síndrome de Alport. O diagnóstico precoce permite o manejo da hipertensão e o uso de inibidores da enzima conversora de angiotensina (IECA) para retardar a progressão da doença renal crônica. O oftalmologista muitas vezes é o primeiro a suspeitar da síndrome através do exame do cristalino e da retina.
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