UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2025
Menino de 15 anos de idade apresenta surdez genética neurossensorial em altas frequências acompanhada de nefrite progressiva.A síndrome genética que deve ser considerada é a de
Síndrome de Alport = nefrite progressiva + surdez neurossensorial + oftalmopatia.
A Síndrome de Alport é uma doença genética que afeta o colágeno tipo IV, essencial para a estrutura da membrana basal glomerular, cóclea e olhos. A tríade clássica inclui nefrite progressiva (com hematúria), surdez neurossensorial bilateral e alterações oculares.
A Síndrome de Alport é uma doença genética rara, mas clinicamente importante, que afeta principalmente os rins, ouvidos e olhos. Sua prevalência é estimada em 1 em 5.000 a 1 em 10.000 nascidos vivos, sendo uma causa significativa de doença renal crônica em crianças e adultos jovens. O reconhecimento precoce é crucial para o manejo e aconselhamento genético. A fisiopatologia envolve mutações nos genes COL4A3, COL4A4 ou COL4A5, que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo IV. Este colágeno é um componente essencial das membranas basais em vários tecidos. A alteração resulta em uma membrana basal glomerular anormalmente fina e frágil, levando a hematúria e proteinúria, e progressão para doença renal terminal. A surdez neurossensorial é devido a defeitos na membrana basal coclear. O tratamento é principalmente de suporte, visando retardar a progressão da doença renal com inibidores da ECA ou bloqueadores do receptor de angiotensina. O prognóstico varia com o tipo de herança e sexo, sendo a forma ligada ao X mais grave em homens. O transplante renal é uma opção para a doença renal terminal, mas a doença pode recorrer no enxerto em casos raros.
A Síndrome de Alport é caracterizada pela tríade de nefrite progressiva (com hematúria microscópica ou macroscópica), surdez neurossensorial bilateral e alterações oculares, como lenticone anterior.
É causada por mutações nos genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5), resultando em anormalidades na membrana basal glomerular, coclear e ocular.
A doença leva a uma nefrite progressiva, com hematúria persistente, proteinúria e, eventualmente, insuficiência renal crônica terminal, necessitando de diálise ou transplante.
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