CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2017
A alteração evidenciada abaixo é mais característica de qual doença?
Lenticone anterior + Hematúria + Surdez = Síndrome de Alport.
A Síndrome de Alport é uma colagenopatia (tipo IV) que afeta membranas basais, resultando em nefropatia, perda auditiva e alterações oculares patognomônicas como o lenticone anterior.
A Síndrome de Alport é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 ou COL4A5, que codificam as cadeias do colágeno tipo IV. Este colágeno é um componente estrutural essencial das membranas basais do glomérulo renal, da cóclea e da cápsula do cristalino. O lenticone anterior é virtualmente patognomônico para Alport quando associado à história familiar de doença renal. Ele causa uma miopia lenticular progressiva e astigmatismo irregular, muitas vezes difícil de corrigir com óculos, podendo exigir cirurgia de catarata com implante de lente intraocular em casos avançados.
O lenticone anterior é uma protrusão cônica ou esférica da porção central do cristalino para a câmara anterior. É um achado altamente sugestivo da Síndrome de Alport, ocorrendo devido à fragilidade da cápsula do cristalino por defeitos no colágeno tipo IV.
Os principais sintomas incluem hematúria glomerular persistente (evoluindo para insuficiência renal crônica) e surdez neurossensorial bilateral progressiva, geralmente iniciando na infância ou adolescência.
Além do lenticone anterior, podem ser observadas manchas retinianas perimaculares (fleck retinopathy), erosões corneanas recorrentes e, raramente, buraco macular idiopático.
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