PSU-GO - Processo Seletivo Unificado de Goiás — Prova 2025
Criança, sexo masculino, 7 anos de idade, apresenta hematúria macroscópica. Exames laboratoriais mostram proteinúria leve e função renal normal. O histórico familiar revela que o pai também teve hematúria e evoluiu com perda de função renal. Qual é o diagnóstico provável?
Hematúria familiar + perda função renal + proteinúria leve → Suspeitar de Síndrome de Alport.
A Síndrome de Alport é uma nefropatia hereditária caracterizada por hematúria, proteinúria e perda progressiva da função renal, frequentemente associada a história familiar de doença renal. É causada por mutações nos genes que codificam o colágeno tipo IV, essencial para a membrana basal glomerular.
A Síndrome de Alport é uma doença renal hereditária progressiva, caracterizada por hematúria, proteinúria e perda gradual da função renal, frequentemente evoluindo para doença renal terminal. É uma condição de grande importância na nefrologia pediátrica e adulta, pois representa uma causa significativa de doença renal crônica genética. A história familiar de doença renal, especialmente com perda de função, é um pilar diagnóstico crucial. A fisiopatologia da Síndrome de Alport reside em mutações nos genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5). Este colágeno é um componente essencial da membrana basal glomerular (MBG), da cóclea e do olho. A alteração na estrutura do colágeno tipo IV leva a uma MBG anormalmente fina e frágil, resultando em hematúria e, posteriormente, proteinúria e esclerose glomerular. A suspeita deve ser alta em crianças com hematúria persistente e história familiar de doença renal. O diagnóstico é baseado na história clínica, achados laboratoriais (hematúria, proteinúria), história familiar e, idealmente, biópsia renal (com imunofluorescência para colágeno tipo IV) ou teste genético. Não há tratamento curativo, mas o manejo foca em retardar a progressão da doença renal com inibidores da enzima conversora de angiotensina (IECA) ou bloqueadores do receptor de angiotensina (BRA). O prognóstico varia com o tipo genético, mas muitos pacientes evoluem para doença renal terminal, necessitando de diálise ou transplante.
As principais manifestações incluem hematúria (micro ou macroscópica), proteinúria, perda progressiva da função renal, e frequentemente, alterações auditivas (surdez neurossensorial) e oculares (lenticone anterior).
A Síndrome de Alport é causada por mutações nos genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5), que é um componente crucial da membrana basal glomerular, cóclea e olho.
A Síndrome de Alport geralmente apresenta história familiar de doença renal e perda auditiva/ocular, além de progressão para doença renal terminal. A Nefropatia por IgA, embora também cause hematúria, raramente tem padrão familiar tão claro e não está associada a alterações extra-renais típicas de Alport.
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