Síndrome de Alport: Diagnóstico e Manifestações Clínicas

FBHC - Fundação de Beneficência Hospital de Cirurgia (SE) — Prova 2017

Enunciado

Criança de 12 anos, sexo masculino, foi encaminhada para propedêutica de hematúria microscópica assintomática, evidenciada em exames de rotina solicitados pelo pediatra. Mãe relatava que a criança também estava em acompanhamento com Otorrinolaringologista devido à dificuldade auditiva (SIC). História familiar positiva para hematúria (avó materna) e hemodiálise (irmão de 25 anos). Propedêutica inicial realizada pelo nefrologista mostrou: EUR: aspecto = um pouco turvo, odor = sui generis; d = 1015, pH = 5,5 Hb = ++, proteína = neg; nitrito = neg, muco = ausente, leucócito esterase = neg; piócitos = 2 p/c, hem = incontáveis; cilindros = hemáticos; flora = normal; Urocultura = negativa; Dismorfismo = 95% de hemácias dismórficas; proteinúria 24h = 74 mg; Hb = 12,3; Htc = 36; LG = 7.500; plaquetas = 153.000; Glicemia = 83. ureia = 35; creatinina = 0,8; albumina = 4,1; colesterol total = 110; Gasometria venosa = sem alterações; Na = 137; K = 4,1; Ca = 8,5; P = 3,0; CI = 100; Mg = 1,8. US do aparelho urinário = rins com tamanho, forma e localização usuais, parênquimas com espessura e aspecto inalterados, ausência de cálculos e hidronefrose; bexiga sem alterações. O diagnóstico MAIS provável para essa criança é:

Alternativas

1. A) Doença da membrana fina.
2. B) Doença de Fabry.
3. C)  Síndrome de Alport.
4. D) Síndrome nefrótica córtico resistente familiar. 
5. E) Doença de Berger.

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