Santa Casa de São José dos Campos (SP) — Prova 2020
Um menino de 05 anos, com atraso na fala, apresenta hematúria macroscópica. Audiometria revela perda auditiva bilateral para altas frequências. Qual a principal hipótese diagnóstica?
Hematúria + Perda auditiva neurosensorial + Atraso na fala em menino = Síndrome de Alport.
A Síndrome de Alport é uma doença genética que afeta o colágeno tipo IV, essencial para a membrana basal glomerular, cóclea e olhos. A tríade clássica de hematúria, perda auditiva neurosensorial e alterações oculares é fundamental para o diagnóstico, especialmente em meninos.
A Síndrome de Alport é uma doença hereditária rara que afeta principalmente os rins, ouvidos e olhos, sendo uma causa importante de doença renal crônica em crianças e adultos jovens. É causada por mutações nos genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo IV, um componente crucial das membranas basais. A forma mais comum de herança é ligada ao X, afetando predominantemente meninos, que geralmente desenvolvem doença mais grave. A fisiopatologia envolve a formação de um colágeno tipo IV anormal, que compromete a integridade estrutural das membranas basais glomerulares, da cóclea e do cristalino. Clinicamente, a doença renal se manifesta com hematúria (microscópica ou macroscópica), proteinúria e progressão para insuficiência renal terminal. A perda auditiva neurosensorial bilateral, especialmente para altas frequências, é um achado característico e progressivo. Anomalias oculares, como o lenticone anterior, também podem estar presentes. O diagnóstico é suspeitado pela tríade clínica e história familiar. A biópsia renal pode mostrar alterações características na microscopia eletrônica e ausência de cadeias específicas de colágeno IV na imunofluorescência. O teste genético é o padrão-ouro para confirmação. O tratamento é de suporte, visando retardar a progressão da doença renal com inibidores da ECA ou bloqueadores do receptor de angiotensina, e o manejo das complicações auditivas e visuais.
A Síndrome de Alport é caracterizada pela tríade de doença renal (hematúria, proteinúria, insuficiência renal progressiva), perda auditiva neurosensorial bilateral para altas frequências e anomalias oculares (lenticone anterior, retinopatia).
A Síndrome de Alport é causada por mutações nos genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo IV, um componente essencial das membranas basais em rins, cóclea e olhos.
O diagnóstico é baseado nos achados clínicos, história familiar, biópsia renal (com imunofluorescência para cadeias de colágeno IV) e, idealmente, teste genético para identificar as mutações específicas.
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