UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2015
Menino de 7 anos de idade é atendido no ambulatório de pediatria com quadro de hematúria microscópica e história de surdez e doença renal crônica na família. Trouxe o seguinte resultado de biópsia renal avaliado por microscopia eletrônica: lamelação da membrana basal glomerular, fragmentação da lâmina densa intercalada com espessamento e adelgaçamento da membrana basal glomerular.Qual a hipótese diagnóstica mais adequada para este caso?
Hematúria + surdez + DRC familiar + alterações MBG em ME = Síndrome de Alport.
A Síndrome de Alport é uma doença hereditária caracterizada pela tríade de nefrite progressiva (com hematúria), surdez neurossensorial e anormalidades oculares. A biópsia renal por microscopia eletrônica, mostrando lamelação e adelgaçamento/espessamento da membrana basal glomerular, é um achado patognomônico, especialmente com história familiar.
A Síndrome de Alport é uma doença hereditária rara que afeta principalmente os rins, ouvidos e olhos, sendo uma causa importante de doença renal crônica (DRC) em crianças e adultos jovens. É uma nefrite hereditária caracterizada por uma tríade clássica: hematúria persistente (microscópica ou macroscópica), perda auditiva neurossensorial bilateral progressiva e anomalias oculares. A suspeita clínica é crucial, especialmente em crianças com hematúria e história familiar de DRC ou surdez. A fisiopatologia da Síndrome de Alport envolve mutações nos genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5), um componente essencial da membrana basal glomerular (MBG), da cóclea e da cápsula do cristalino. Essas mutações resultam em uma MBG anormal, que se torna frágil e vulnerável a lesões, levando à hematúria e, eventualmente, à glomeruloesclerose e DRC. O diagnóstico definitivo é frequentemente feito pela biópsia renal, onde a microscopia eletrônica revela achados característicos como lamelação, adelgaçamento e espessamento da MBG. O manejo da Síndrome de Alport é principalmente de suporte, visando retardar a progressão da doença renal. Isso inclui o controle da pressão arterial, uso de inibidores da enzima conversora de angiotensina (IECA) ou bloqueadores do receptor de angiotensina (BRA) para reduzir a proteinúria, e tratamento da surdez. Muitos pacientes progridem para doença renal terminal, necessitando de diálise ou transplante renal. O aconselhamento genético é fundamental para as famílias afetadas.
Os principais achados clínicos que sugerem Síndrome de Alport são hematúria (geralmente microscópica persistente), surdez neurossensorial bilateral progressiva e história familiar de doença renal crônica ou surdez. Anormalidades oculares também podem estar presentes.
A biópsia renal é fundamental para o diagnóstico da Síndrome de Alport. A microscopia eletrônica revela achados característicos como lamelação, adelgaçamento e espessamento da membrana basal glomerular, que são patognomônicos da doença.
A Síndrome de Alport é causada por mutações nos genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5). Essas mutações levam a defeitos na estrutura da membrana basal glomerular, tornando-a frágil e permeável, resultando em hematúria e progressão para doença renal crônica terminal.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo