CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2020
Um paciente com catarata apresenta reflexo em âgota de óleoâ por alteração cristaliniana e deficiência auditiva. Para qual dos especialistas abaixo é mais indicado que ele seja encaminhado?
Catarata em 'gota de óleo' + Surdez neurossensorial → Investigar Síndrome de Alport (Nefrologia).
A Síndrome de Alport é uma colagenopatia (tipo IV) que afeta membranas basais da cóclea, glomérulo e cristalino, manifestando-se com surdez, hematúria e alterações oculares.
A Síndrome de Alport representa um modelo clássico de doença de membrana basal. O colágeno tipo IV é o principal componente estrutural das membranas basais em todo o corpo. Mutações nos genes que codificam suas cadeias resultam em membranas frágeis que se rompem ou se degradam com o tempo. No rim, isso leva à esclerose glomerular; na orelha interna, afeta o órgão de Corti; e no olho, compromete a cápsula do cristalino e a membrana de Bruch. O reconhecimento das manifestações oculares, como o lenticone anterior e a catarata, é muitas vezes a chave para o diagnóstico sistêmico em pacientes jovens com hematúria de causa indeterminada. O tratamento é focado no suporte renal, incluindo diálise e transplante, sendo que este último apresenta bom prognóstico, embora raramente possa ocorrer a doença do anticorpo anti-MBG (Síndrome de Goodpasture) no enxerto.
Na Síndrome de Alport, o reflexo em 'gota de óleo' é frequentemente uma manifestação do lenticone anterior, uma protrusão cônica ou esférica da superfície anterior do cristalino para a câmara anterior. Isso ocorre devido à fragilidade da cápsula do cristalino, que carece da integridade estrutural conferida pelas cadeias de colágeno tipo IV alfa-3, 4 e 5. Essa alteração geométrica altera a refração da luz, criando o aspecto característico à retroiluminação, e pode progredir para opacificação (catarata) ao longo do tempo.
A tríade clássica consiste em: 1) Nefropatia hereditária, manifestando-se inicialmente como hematúria microscópica persistente que progride para proteinúria e insuficiência renal terminal; 2) Deficiência auditiva neurossensorial progressiva, tipicamente afetando frequências médias e altas, poupando as baixas inicialmente; e 3) Alterações oculares, sendo as mais patognomônicas o lenticone anterior e as manchas retinianas perimaculares (flecks esbranquiçados/amarelados).
O encaminhamento ao nefrologista é crucial porque a insuficiência renal é a complicação mais grave e limitante da vida na Síndrome de Alport. O diagnóstico precoce permite o manejo da pressão arterial (frequentemente com inibidores da ECA ou BRAs) para retardar a progressão da proteinúria e da doença renal crônica. Como a doença é frequentemente ligada ao X (mutação no gene COL4A5), o aconselhamento genético e o rastreio familiar também são fundamentais para identificar outros parentes em risco.
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