SES-MA - Secretaria de Estado de Saúde do Maranhão — Prova 2020
Paciente com hematúria persistente, sendo a única alteração glomerular associada a alterações no audiograma, apresenta:
Hematúria persistente + surdez neurossensorial + doença glomerular → Síndrome de Alport.
A Síndrome de Alport é uma doença hereditária caracterizada pela tríade de nefrite (com hematúria persistente), perda auditiva neurossensorial e, em alguns casos, alterações oculares. A associação de hematúria glomerular e alterações no audiograma é altamente sugestiva.
A Síndrome de Alport é uma doença genética rara que afeta principalmente os rins, ouvidos e olhos. É caracterizada por uma alteração na estrutura do colágeno tipo IV, um componente crucial das membranas basais em diversos tecidos. A manifestação renal mais proeminente é a hematúria persistente, que pode ser microscópica ou macroscópica, e é de origem glomerular. Além da doença renal progressiva que pode levar à doença renal crônica terminal, a Síndrome de Alport é classicamente associada à perda auditiva neurossensorial bilateral, que geralmente se manifesta na infância ou adolescência e progride com a idade. Alterações oculares, como lenticone anterior e maculopatia, também podem estar presentes. A combinação de hematúria glomerular e alterações no audiograma é um forte indicativo da Síndrome de Alport. O diagnóstico é baseado na história clínica, achados laboratoriais (hematúria, proteinúria), biópsia renal (com achados característicos na microscopia eletrônica, como o "splitting" da membrana basal glomerular) e testes genéticos. O tratamento é de suporte, visando retardar a progressão da doença renal, com inibidores da ECA ou bloqueadores do receptor de angiotensina.
As manifestações clássicas da Síndrome de Alport incluem hematúria persistente (geralmente glomerular), perda auditiva neurossensorial bilateral progressiva e, em alguns casos, anomalias oculares como lenticone anterior.
A Síndrome de Alport é causada por mutações nos genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5), um componente essencial da membrana basal glomerular, da cóclea e do olho. A herança mais comum é ligada ao X (COL4A5).
Embora ambas possam causar hematúria glomerular, a Síndrome de Alport é uma doença hereditária associada a surdez e alterações oculares, enquanto a Nefropatia de IgA é uma glomerulonefrite primária caracterizada por depósitos de IgA no mesângio, sem as manifestações extrarrenais típicas de Alport.
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