UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2015
Menina de dois anos tem história de pneumonia com pneumatoceles e piodermite de repetição. Outras manifestações clínicas obtidas na anamnese e exame físico, que ocorrem com frequência e indicam investigação de imunodeficiência primária serão:
Imunodeficiência primária: infecções graves/repetição, atraso crescimento, abscessos, pneumatoceles → investigar.
Infecções graves, atípicas ou de repetição, associadas a falha de crescimento, abscessos profundos ou pneumatoceles, são sinais de alerta para imunodeficiência primária. A febre intermitente pode indicar processos inflamatórios crônicos ou infecções não controladas.
As imunodeficiências primárias (IDP) são um grupo heterogêneo de mais de 400 doenças genéticas que afetam um ou mais componentes do sistema imunológico, resultando em maior suscetibilidade a infecções, autoimunidade e malignidade. O reconhecimento precoce é fundamental para um manejo adequado e para melhorar o prognóstico, sendo um tema relevante para residentes de pediatria e clínica médica. A suspeita de IDP deve surgir diante de infecções recorrentes, graves, atípicas ou por microrganismos incomuns. Sinais como pneumonias com pneumatoceles, piodermites de repetição, abscessos profundos e febre intermitente são indicativos de falhas na imunidade inata ou adaptativa. O atraso de crescimento é uma manifestação comum, refletindo o impacto sistêmico das infecções crônicas e da inflamação. A anamnese detalhada e o exame físico são cruciais para identificar esses sinais de alerta. O diagnóstico das IDP envolve uma série de exames laboratoriais, desde testes de triagem (hemograma completo, dosagem de imunoglobulinas, subpopulações de linfócitos) até testes mais específicos (função de fagócitos, complemento, sequenciamento genético). O tratamento varia conforme o tipo de deficiência, podendo incluir antibioticoterapia profilática, reposição de imunoglobulinas, transplante de células-tronco hematopoéticas ou terapia gênica. A identificação precoce e o manejo multidisciplinar são essenciais para reduzir a morbimortalidade associada a essas condições.
Os principais sinais incluem infecções graves ou de repetição (pneumonias, otites, sinusites), infecções por germes oportunistas, abscessos profundos, atraso de crescimento, diarreia crônica e história familiar de imunodeficiência.
Pneumatoceles sugerem infecções pulmonares graves e destrutivas, enquanto piodermites de repetição indicam falha na defesa contra bactérias, ambos comuns em deficiências de fagócitos ou anticorpos.
O atraso de crescimento é comum em imunodeficiências devido ao gasto energético aumentado para combater infecções crônicas, má absorção intestinal e inflamação sistêmica persistente.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo