Aniridia e Catarata: Desafios Cirúrgicos e Associações

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2025

Enunciado

Paciente de sete anos de idade apresenta baixa acuidade visual. Ao exame, nota-se catarata lamelar e aniridia em ambos os olhos. A mãe refere que não há casos semelhantes na família. Qual das alternativas abaixo é correta?

Alternativas

1. A) A cápsula anterior provavelmente é fina e frágil.
2. B) A córnea frequentemente está opacificada devido à distrofia da membrana basal do epitelio.
3. C) Como não há casos na família, provavelmente trata-se de caso esporádico, portanto, o risco de alterações sistêmicas é menor.
4. D) O fato de ser bilateral é raro e indica a maior incidência de tumor renal associado.

Pérola Clínica

Aniridia + Catarata → Risco de cápsula anterior fina/frágil e Tumor de Wilms.

Resumo-Chave

A aniridia é uma malformação panocular causada por mutações no gene PAX6, frequentemente associada a cataratas com cápsulas extremamente frágeis e risco de Tumor de Wilms (WAGR).

Contexto Educacional

A aniridia é um modelo clássico de haploinsuficiência gênica (PAX6). O manejo exige uma abordagem multidisciplinar. Na cirurgia de catarata, o cirurgião deve estar preparado para uma cápsula friável e zonulopatia associada. O rastreio sistêmico é mandatório em casos novos para excluir malignidades renais.

Perguntas Frequentes

Por que a cirurgia de catarata é difícil na aniridia?

Pacientes com aniridia frequentemente apresentam alterações estruturais no cristalino. A cápsula anterior costuma ser significativamente mais fina e frágil do que o normal, aumentando o risco de ruptura capsular durante a capsulorrexe. Além disso, a ausência da íris dificulta a centralização e o suporte de lentes intraoculares convencionais, muitas vezes exigindo anéis de tensão capsular ou lentes especiais.

Qual a relação entre aniridia e Tumor de Wilms?

A aniridia pode fazer parte da Síndrome WAGR (Wilms, Aniridia, Geniturinário, Retardo mental), causada por uma deleção no cromossomo 11 que afeta os genes PAX6 e WT1. Casos esporádicos (sem histórico familiar) têm um risco de cerca de 30% de desenvolver Tumor de Wilms, exigindo rastreamento ecográfico renal periódico até os 7-8 anos de idade.

Quais outras alterações oculares ocorrem na aniridia?

A aniridia é uma doença panocular. Além da ausência parcial ou total da íris e catarata, os pacientes podem apresentar hipoplasia foveal e do nervo óptico (causando baixa visão e nistagmo), ceratopatia por deficiência de células-tronco limbares (levando a opacificação corneana progressiva) e glaucoma de difícil controle.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.