Mutação BRCA1/2: Manejo e Prevenção do Câncer de Ovário

HCB - Hospital de Amor de Barretos (antigo Hospital de Câncer) (SP) — Prova 2022

Enunciado

Uma paciente com mutação no gene BRCA1 e BRCA2, 40 anos de idade, procura o ginecologista para acompanhamento. Esta paciente deve ser aconselhada a realizar:

Alternativas

1. A) Salpingooforectomia bilateral.
2. B) Ultrassom endovaginal a cada 6 meses.
3. C) Dosagem de CEA e CA-125 a cada 6 meses.
4. D) Biópsia de ovário bilateral.

Pérola Clínica

Mutação BRCA1/2 em mulher >35-40 anos → Salpingooforectomia bilateral profilática para reduzir risco de câncer de ovário.

Resumo-Chave

Mulheres com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 têm um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer de ovário e mama. A salpingooforectomia bilateral profilática é a estratégia mais eficaz para reduzir o risco de câncer de ovário, especialmente após a conclusão da prole ou por volta dos 35-40 anos.

Contexto Educacional

As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são as causas mais comuns de câncer de mama e ovário hereditários, conferindo um risco significativamente elevado para essas neoplasias. A identificação dessas mutações é crucial para a estratificação de risco e implementação de estratégias de prevenção e rastreamento. O câncer de ovário associado a mutações BRCA geralmente se desenvolve a partir das fímbrias tubárias, o que justifica a remoção das tubas e ovários. O rastreamento com marcadores tumorais (CA-125) e ultrassom transvaginal tem baixa sensibilidade e especificidade para detecção precoce em pacientes de alto risco, tornando-o ineficaz como única medida preventiva. A salpingooforectomia bilateral profilática é a intervenção mais eficaz para reduzir o risco de câncer de ovário e tubário em portadoras de mutações BRCA1/2, recomendada geralmente entre 35-40 anos ou após a prole completa. Esta medida também confere uma redução no risco de câncer de mama.

Perguntas Frequentes

Qual o risco de câncer de ovário em mulheres com mutação BRCA1/2?

Mulheres com mutação BRCA1 têm um risco vitalício de 35-70% de desenvolver câncer de ovário, enquanto para BRCA2 o risco é de 10-30%.

Por que a salpingooforectomia bilateral é a conduta preferencial?

A salpingooforectomia bilateral profilática remove as tubas uterinas e ovários, que são os locais de origem mais comuns do câncer de ovário e tubário, reduzindo drasticamente o risco.

Quais são as alternativas de rastreamento para câncer de ovário em pacientes BRCA?

Embora menos eficazes que a cirurgia, o rastreamento pode incluir ultrassom transvaginal e dosagem de CA-125, mas estes não demonstraram impacto significativo na mortalidade e não substituem a cirurgia profilática.

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