Câncer de Mama: Avaliação de Risco e Aconselhamento Genético

HSL PUCRS - Hospital São Lucas da PUCRS (RS) — Prova 2023

Enunciado

Mulher, 47 anos, pré-menopáusica, vem à consulta porque gostaria de ser aconselhada a respeito do seu risco de desenvolver câncer de mama. Ela faz exames de rastreamento rotineiros, pratica atividade física e não tem filhos. Sua tia paterna de 76 anos foi diagnosticada com carcinoma mamário há cerca de um mês e a doença está em estágio avançado. Segundo a paciente, é o único familiar com diagnóstico de câncer. Sobre o aconselhamento dessa mulher, afirma-se:I. Deve-se aconselhar a paciente que seu risco de câncer de mama não aumenta, pois ela é nulípara e o diagnóstico de seu familiar foi realizado no período pós-menopáusico.II. Deve-se orientar a paciente que o diagnóstico da doença em familiares paternos não aumenta o risco para câncer de mama.III. A paciente só teria indicação de avaliação de risco de mutação genética germinativa se a familiar em questão tivesse seu diagnóstico até os 45 anos.Está/Estão correta(s) apenas a(s) afirmativa(s)

Alternativas

  1. A) I.
  2. B) III.
  3. C) I e II.
  4. D) II e III.

Pérola Clínica

Risco de câncer de mama ↑ com nuliparidade e história familiar (materna/paterna). Avaliação genética: idade < 50 anos familiar.

Resumo-Chave

A nuliparidade é um fator de risco para câncer de mama, e a história familiar, mesmo paterna, é relevante. A idade de diagnóstico do câncer em familiares é um critério importante para indicar avaliação de risco genético, sendo < 50 anos um limiar comum.

Contexto Educacional

O câncer de mama é a neoplasia mais comum entre as mulheres, excluindo os tumores de pele não melanoma, e a segunda principal causa de morte por câncer em mulheres. A identificação e o manejo dos fatores de risco são cruciais para o rastreamento e a prevenção. Fatores como idade, história familiar, mutações genéticas hereditárias (BRCA1/BRCA2), exposição hormonal e estilo de vida influenciam o risco individual. O aconselhamento adequado permite que as pacientes tomem decisões informadas sobre rastreamento e medidas preventivas. A história familiar é um componente chave na avaliação do risco de câncer de mama. É importante considerar não apenas a linhagem materna, mas também a paterna, pois os genes de predisposição podem ser herdados de ambos os lados da família. A idade de diagnóstico do câncer em familiares é um critério crítico para a indicação de avaliação de risco genético; por exemplo, um diagnóstico em parente de primeiro grau com menos de 50 anos aumenta significativamente a probabilidade de uma mutação hereditária. A nuliparidade é outro fator de risco, pois a gravidez a termo e a amamentação podem ter um efeito protetor. Para pacientes com risco elevado, o rastreamento pode ser intensificado com mamografias anuais e ressonância magnética das mamas. O aconselhamento genético é fundamental para identificar indivíduos com mutações genéticas hereditárias, permitindo a implementação de estratégias de redução de risco, como quimioprevenção ou cirurgias profiláticas. A compreensão desses fatores e a comunicação clara com a paciente são essenciais para um manejo eficaz e personalizado.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais fatores de risco para o desenvolvimento de câncer de mama?

Os principais fatores de risco incluem idade avançada, história familiar de câncer de mama (especialmente em parentes de primeiro grau), mutações genéticas hereditárias (BRCA1/BRCA2), exposição prolongada a estrogênio (menarca precoce, menopausa tardia, nuliparidade, terapia hormonal pós-menopausa), obesidade, consumo de álcool e exposição à radiação torácica.

Quando a história familiar de câncer de mama indica a necessidade de aconselhamento genético?

Aconselhamento genético é indicado quando há múltiplos casos de câncer de mama e/ou ovário na família, diagnóstico de câncer de mama em idade jovem (<50 anos), câncer de mama masculino, câncer de mama triplo-negativo em idade jovem, ou ancestralidade específica (ex: Ashkenazi Jewish). A história familiar paterna também é relevante e não deve ser negligenciada.

A nuliparidade realmente aumenta o risco de câncer de mama?

Sim, a nuliparidade (nunca ter tido filhos) é um fator de risco para câncer de mama. Acredita-se que a gravidez a termo e a amamentação confiram um efeito protetor contra o câncer de mama, possivelmente devido a alterações hormonais e diferenciação das células mamárias.

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