CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2023
Paciente masculino, 13 anos, apresenta redução da acuidade visual em ambos os olhos. Na tomografia de coerência óptica (OCT), apresenta a alteração abaixo em ambos os olhos. Qual achado do eletrorretinograma de campo total é mais característico desta doença?
Retinosquise juvenil → ERG com ↓ onda b e onda a normal (ERG negativo).
A retinosquise juvenil ligada ao X apresenta um padrão de 'ERG negativo', indicando disfunção nas camadas internas da retina (onda b) com preservação inicial dos fotorreceptores (onda a).
A retinosquise juvenil ligada ao X é uma das principais causas de perda visual em homens jovens. A separação das camadas da retina (esquise) ocorre devido à deficiência de retinosquisina. O diagnóstico é clínico, apoiado pelo OCT e confirmado pelo eletrorretinograma de campo total. O achado de onda b reduzida com onda a normal é clássico. O tratamento é focado no manejo de complicações como descolamento de retina e hemorragia vítrea, além do uso de inibidores da anidrase carbônica tópicos para reduzir os espaços císticos.
É o padrão eletrofisiológico onde a amplitude da onda b é significativamente menor que a da onda a, indicando que a patologia afeta a transmissão sináptica ou as células bipolares/Müller, poupando os fotorreceptores.
No OCT, observa-se a presença de espaços císticos (esquise) predominantemente na camada plexiforme externa e nuclear interna, com aspecto de 'roda de carroça' na fundoscopia foveal.
É uma condição recessiva ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene RS1, que codifica a proteína retinosquisina, essencial para a adesão celular retiniana.
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