CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2020
Qual das doenças abaixo apresenta padrão de transmissão ligado ao cromossomo X recessivo?
Retinosquise juvenil = Herança recessiva ligada ao X (gene RS1).
A retinosquise juvenil é uma distrofia retiniana hereditária que afeta quase exclusivamente homens devido ao seu padrão de transmissão recessivo ligado ao cromossomo X.
A retinosquise juvenil ligada ao X é uma das causas mais comuns de perda visual macular em homens jovens. O diagnóstico é frequentemente sugerido pela fundoscopia e confirmado pela Tomografia de Coerência Óptica (OCT), que demonstra as cavidades císticas intra-retinianas, e pelo eletrorretinograma (ERG), que mostra uma resposta 'negativa' (onda b reduzida com onda a preservada). O manejo é focado no tratamento de complicações como hemorragia vítrea ou descolamento de retina associado. Recentemente, o uso de inibidores da anidrase carbônica tópicos tem mostrado benefício na redução do fluido intra-retiniano em alguns pacientes, embora não altere o defeito genético subjacente.
A doença é causada por mutações no gene RS1, localizado no cromossomo Xp22. Este gene codifica a proteína retinosquisina, que é essencial para a adesão celular e integridade das camadas da retina. A falta dessa proteína leva à separação (esquise) das camadas da retina, tipicamente na camada plexiforme externa ou camada de fibras nervosas.
O sinal patognomônico é a retinosquise foveal, apresentando-se como pequenos cistos radiados na mácula (padrão em 'roda de carroça' ou 'estrelado'). Além disso, cerca de 50% dos pacientes apresentam retinosquise periférica, mais comum no quadrante inferotemporal. Diferente do descolamento de retina, a retinosquise é uma divisão interna da retina sensorial.
Sendo recessiva ligada ao X, mulheres portadoras têm 50% de chance de transmitir o gene mutado para seus filhos. Filhos homens que herdam o gene manifestarão a doença, enquanto filhas mulheres serão portadoras (geralmente assintomáticas). Homens afetados transmitirão o gene para todas as suas filhas (que serão portadoras), mas para nenhum de seus filhos homens.
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