CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2022
Qual das distrofias retinianas abaixo está mais tipicamente associada a espaços cistoides maculares centrais em padrão radial?
Espaços cistoides maculares em padrão radial + ERG com onda b ↓ = Retinosquise ligada ao X.
A retinosquise ligada ao X (XLRS) caracteriza-se pela separação das camadas da retina (esquise) devido a mutações no gene RS1, manifestando-se como cistos foveais radiais que não coram na angiofluoresceinografia.
A retinosquise congênita ligada ao X é uma das principais causas de perda visual em jovens do sexo masculino. O diagnóstico diferencial envolve outras distrofias, mas o padrão macular estrelado e o ERG negativo são patognomônicos. O manejo foca em auxílios ópticos e tratamento de complicações como descolamento de retina ou hemorragia vítrea. Clinicamente, a acuidade visual costuma estar entre 20/60 e 20/200. A tomografia de coerência óptica (OCT) é fundamental para visualizar a esquise nas camadas plexiforme externa e nuclear interna. O uso de inibidores da anidrase carbônica tópicos pode ser tentado para reduzir os espaços cistoides, embora a resposta seja variável.
A característica clássica é a presença de espaços cistoides foveais dispostos em um padrão radial ou 'em roda de carroça'. Diferente do edema macular cistoide clássico, esses espaços ocorrem devido à separação das camadas da retina (esquise) e não apresentam vazamento de corante na angiofluoresceinografia, pois não há quebra da barreira hematorretiniana.
O ERG costuma apresentar um padrão 'negativo', onde há uma redução seletiva da amplitude da onda b (origem nas células bipolares e de Müller) com preservação relativa da onda a (origem nos fotorreceptores). Isso reflete a disfunção na transmissão sináptica entre fotorreceptores e células bipolares causada pela deficiência da proteína retinosquisina.
É uma condição recessiva ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene RS1, que codifica a proteína retinosquisina. Esta proteína é essencial para a adesão celular e integridade estrutural das camadas retinianas. Por ser ligada ao X, afeta quase exclusivamente pacientes do sexo masculino.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo