Retinose Pigmentar: Terapia Gênica e Mutação RPE65

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2024

Enunciado

Um paciente com retinose pigmentar diagnosticada recentemente quer saber sobre a possibilidade de tratamentos disponíveis. Você pode responder, em relação a tratamentos aprovados, que:

Alternativas

1. A) Mesmo quando há perda completa dos fotorreceptores, os tratamentos genéticos já conseguem converter outros neurônios da retina em fotorreceptores.
2. B) O tratamento pode ser usado em casos com mutações de genes autossômicos dominantes.
3. C) Há tratamento para a mutação de um gene específico, o RPE65.
4. D) Pode-se fazer a edição do DNA do paciente, para repor o gene afetado.

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