CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2017
Paciente com atrofia óptica, estreitamento vascular e alterações da pigmentação retiniana periférica, bilaterais. Apresentou, aos exames eletrorretinográficos, resposta escotópica reduzida e fotópica normal; e eletro-oculograma normal. Assinale o diagnóstico mais provável:
Tríade RP: Atrofia óptica + Estreitamento vascular + Espículas ósseas → ERG escotópico ↓.
A retinose pigmentar é uma distrofia hereditária que afeta primariamente os bastonetes, resultando em redução da resposta escotópica no ERG, enquanto a função fotópica pode permanecer normal inicialmente.
A retinose pigmentar (RP) engloba um grupo heterogêneo de distrofias retinianas hereditárias caracterizadas pela perda progressiva de fotorreceptores. A fisiopatologia envolve mutações genéticas que afetam proteínas essenciais para a cascata visual ou estrutura dos bastonetes. Clinicamente, o paciente queixa-se de nictalopia (cegueira noturna) e perda de campo visual periférico (visão em túnel). O diagnóstico diferencial inclui outras distrofias pigmentares e causas adquiridas, como a toxicidade por cloroquina ou sífilis. O padrão-ouro diagnóstico é o eletrorretinograma de campo total, que quantifica a resposta elétrica da retina à luz. O manejo é focado em suporte de baixa visão e aconselhamento genético, visto que ainda não há cura definitiva para a maioria das formas de RP.
Os achados clássicos incluem a presença de pigmentação periférica em forma de 'espículas ósseas', estreitamento arteriolar generalizado e palidez cérea do disco óptico. Essas alterações refletem a degeneração progressiva dos fotorreceptores e do epitélio pigmentado da retina.
O ERG é fundamental pois demonstra uma redução precoce e acentuada da resposta escotópica (dos bastonetes), mesmo quando o fundo de olho ainda parece normal. A resposta fotópica (dos cones) pode estar preservada ou menos afetada nas fases iniciais da doença.
Na retinose pigmentar típica, o ERG mostra redução das amplitudes das ondas a e b, especialmente no sistema escotópico. O Eletro-oculograma (EOG), que avalia a integridade do complexo fotorreceptor-EPR, geralmente torna-se subnormal, mas em estágios muito precoces ou variantes, pode apresentar-se normal, como sugerido na questão.
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