CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2019
O diagnóstico mais provável dos listados abaixo é:
Cegueira noturna + espículas ósseas periféricas + atenuação arteriolar = Retinose Pigmentar.
A retinose pigmentar é a distrofia retiniana hereditária mais comum, afetando primariamente os bastonetes e causando perda progressiva do campo visual periférico.
A retinose pigmentar (RP) engloba um grupo heterogêneo de desordens genéticas que causam a morte celular programada de fotorreceptores. A nictalopia (cegueira noturna) é frequentemente o sintoma inicial, manifestando-se na adolescência ou início da vida adulta. A fisiopatologia envolve mutações em genes cruciais para o ciclo visual ou estrutura dos fotorreceptores (como a rodopsina). Embora o diagnóstico seja clínico e funcional, o aconselhamento genético é fundamental para determinar o padrão de herança (AD, AR ou ligada ao X) e o prognóstico visual.
A tríade clássica consiste em: 1. Pigmentação periférica em forma de 'espículas ósseas' (migração de pigmento do EPR); 2. Atenuação (estreitamento) das arteríolas retinianas; 3. Palidez cérea do disco óptico. Estes achados refletem a degeneração crônica das camadas externas da retina.
A perda começa geralmente como escotomas anulares na periferia média, correspondendo à maior densidade de bastonetes. Com a progressão, esses escotomas coalescem, resultando em uma visão 'tubular' (constrição periférica severa), preservando a visão central até estágios tardios.
O ERG é o padrão-ouro para avaliação funcional. Na retinose pigmentar, observa-se uma redução acentuada ou extinção das respostas escotópicas (bastonetes) precocemente, seguida pela redução das respostas fotópicas (cones) conforme a doença progride.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo