Retinose Pigmentar: Padrões de Herança e Genética

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2011

Enunciado

Com relação ao padrão de herança na retinose pigmentar, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) A forma esporádica não ocorre
2. B) Na herança recessiva ligada ao cromossomo X a expressão fenotípica da doença é branda e de lenta progressão
3. C) O padrão autossômico recessivo é o mais frequente
4. D) O padrão autossômico dominante apresenta rápida progressão, sendo detectado geralmente na infância

Pérola Clínica

Retinose Pigmentar: Padrão Autossômico Recessivo é o mais comum; Ligado ao X é o mais grave.

Resumo-Chave

A retinose pigmentar é uma distrofia hereditária da retina. Embora existam múltiplos padrões de herança, a forma autossômica recessiva é a mais prevalente na população geral.

Contexto Educacional

A retinose pigmentar (RP) engloba um grupo heterogêneo de doenças genéticas que causam a perda progressiva de fotorreceptores e do epitélio pigmentado da retina. A fisiopatologia envolve mutações em mais de 100 genes diferentes (como o gene RHO da rhodopsina). O padrão autossômico recessivo é o mais comum, frequentemente associado a consanguinidade. O diagnóstico é clínico, confirmado pela eletrorretinografia (ERG), que mostra redução ou extinção das respostas escotópicas e fotópicas. O aconselhamento genético é fundamental para determinar o risco de recorrência familiar e o prognóstico visual.

Perguntas Frequentes

Qual o padrão de herança mais comum na retinose pigmentar?

O padrão autossômico recessivo (AR) é considerado o mais frequente entre os casos de retinose pigmentar hereditária (cerca de 20-30% dos casos totais, ou a maioria dos casos com padrão definido). É importante notar que muitos pacientes apresentam-se como casos 'isolados' ou 'simplex' (sem histórico familiar conhecido), que muitas vezes representam heranças recessivas não identificadas ou mutações novas. O padrão autossômico dominante (AD) responde por cerca de 15-20% e a herança ligada ao X por 10-15%.

Como o padrão de herança influencia o prognóstico visual?

O padrão de herança é um forte preditor da gravidade da doença. A forma autossômica dominante (AD) costuma ter o melhor prognóstico, com progressão mais lenta e preservação da visão central por mais tempo. A forma autossômica recessiva (AR) tem gravidade intermediária. Já a herança recessiva ligada ao X (XL) é a forma mais grave e de progressão mais rápida, frequentemente levando à cegueira legal por volta da terceira ou quarta década de vida.

Quais os principais sintomas clínicos da retinose pigmentar?

O sintoma inicial clássico é a nictalopia (cegueira noturna), decorrente da degeneração precoce dos bastonetes. Com a progressão, ocorre perda do campo visual periférico, evoluindo para o 'campo visual tubular'. Na fase tardia, o envolvimento dos cones leva à redução da acuidade visual central e discromatopsia (alteração na visão de cores). Ao exame de fundo de olho, observa-se a tríade clássica: espículas ósseas (pigmentação periférica), atenuação arteriolar e palidez papilar cerúlea.

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